河南郑州的23岁青年小黄如果带着4个外甥上街,那场面一定很壮观:23岁的他和12岁的大外甥成成相差不过半个头;大外甥牵着小黄6岁的二外甥金金,仿佛带着个2岁的娃娃;如果再拖着两个年龄二三岁、身高却仿佛1岁娃娃的毛毛头,简直让人误以为他们刚刚来自小人国。
没错,这是一个小矮人家族。
小黄身高135.5厘米;成成身高119.5厘米,金金身高85厘米。而两个毛毛头,一个2岁、一个3岁,身高都在70厘米左右。
与正常人相比,他们全都是小矮人。但这一家5个小矮人,却怀揣着长高的梦想,来往于杭州与郑州间,希望找到良医能帮自己与正常人比肩而立。
昨天,记者在浙江大学医学院附属儿童医院见到了小矮人家族的先遣部队成成与金金。
遗传导致生长激素缺乏
成成与金金是亲兄弟,手拉手站在一起,甜蜜地摆POSE,两张小脸长得极像。
我想和同学一样高、一起玩!成成腼腆地告诉记者。因为身高只有6岁娃娃的高度,他只能跟在同学屁股后头做个小跟班;我要长得和爸爸一样高!6岁的金金奶声奶声地说,吐字发音嘎蹦脆,走起路来摇摇晃晃,和2岁宝宝没啥区别。
一个人的时候,金金喜欢拿着一大包玩具自言自语,背背三字经,念念成语。下午在门诊部见到全国儿科内分泌学组副组长、省儿保内分泌科主任梁黎,金金很老练地说:我们又见面了!梁黎忍不住失笑:太老结了!那一瞬间,连她都忘记这已经是个6岁的孩子。
成成和金金,家里还有个2岁的弟弟。他们的父母都是河南农村人,父母和外公外婆都有正常人的身高。成成刚出生时,和正常孩子也没啥区别。可长到1周岁左右,父母就感觉到了异常:这孩子咋不长个?
外甥似舅。他们敏感地想到了成成的小舅舅那个从小就不长个儿的孩子。几年后,成成父母给他添了一个小弟弟。但小弟弟周岁后也出现了和成成一样的状况:不长个儿。
2006年,成成7岁半的时候,到杭州打工的父亲听说省儿保可以治矮个子,他把成成带到了医院。
检查显示,当时身高仅92厘米的成成属于生长激素完全缺乏正常人要达到10纳克/升,他却不到0.1纳克/升,不到常人的百分之一。而且与其他矮个不同,他们是先天缺乏这种长高的激素。
在问诊过程中,让梁黎主任吃惊的是,成成的弟弟、成成的小舅舅、成成二姨的小儿子,全部都是小矮人。
存疑男矮矮一个,女矮矮一窝
生长激素是否正常分泌,直接影响人的终身身高,而影响这一激素分泌的原因有很多,比如,睡眠不足、压力过大,运动太少等等。那么基因在其中起了什么作用?是否仍然可以通过治疗实现长高的梦想。面对贫困的家庭,梁黎为这家人中的两个小矮人申请了中国红十字会基金的帮助,为他们免费注射一段时间的生长激素。半年里,成成一口气长高了10.5厘米,效果非常显著。
在治疗追踪过程中,医生进行家谱调查发现,小黄的2个哥哥及其子女一切正常;而小黄的3个姐姐中,生女儿的一切正常;生儿子的都是小矮人。
莫非矮个基因传男不传女?另一个事实摆在医生的面前:小黄的父亲曾与前妻生过一个女儿,这个女儿一切正常,她婚后生了两个儿子,也一切正常。
医生们据此推测,致病基因的携带者,很可能是小黄的母亲。
梁黎说,从这户家庭来看,他们的矮个,很可能属X连锁隐性遗传,但基因位点的确认,却需要漫长的研究过程。
目前的猜测是:这样的遗传基因,可能隐藏在女性的X染色体上。带有这样遗传基因的妈妈结婚之后,如果生下女儿,就有一半的几率是基因携带者;如果生下儿子,则有一半的几率会是小矮人。
成成的父母,一口气生了3个儿子,个个中招,真不幸运啊。
梁黎推测说,成成和他的弟弟们如果结婚,生下的儿子可能会是正常人;但若生下女儿,则很可能带有遗传基因。
古话说,男矮矮一个,女矮矮一窝。这户人家的研究会不会正好颠覆这句话?记者问梁黎。
有可能。从这户人家的情况来看,矮个子基因的确可能与女性的关联性更大。她解析说。
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