3、绒毛及羊水检查
在11周左右，用一根活检针通过宫颈或腹壁进入宫腔到达胎盘位置，取出少许绒毛组织，进行检查。
也可在16周左右，在麻醉的状态下，以针头穿刺的方法，取羊水、收集胚胎脱落细胞，进行检查。这些都是很准确地检测胎儿是否异常的方法。
4、甲胎蛋白检测
在1620周进行，是一种无危险的血样检查，测定血液中用甲胎蛋白水平，可发现神经缺损、Down综合征、肾脏和肝脏疾病等。
5、胎儿颈部透明带
怀孕11～14周，通过测量胎儿颈部透明带就是测量皮肤和软组织之间的最大空隙厚度来检查胎儿是否有染色体异常，特别是唐氏症。
如果结果显示胎儿颈部透明带厚度大于3。0毫米即为异常，表示怀有唐氏症儿的可能性很高，最好能够进一步确定胎儿染色体正常与否。异常下一步妇产科主治医师建议，孕妈咪可以选择在怀孕10～12周时接受绒毛膜取样检查，或在12～15周施行早期羊膜腔穿刺，或在16～20周时做传统羊膜腔穿刺手术。
如果孕妈咪超声波筛查的结果显示为低危人群，那么，对于34岁以上的孕妇，建议先接受羊膜腔穿刺检查;至于34岁以下的孕妇，则可以等到14～18周时再接受母血唐氏症筛查。
6、母血唐氏症筛查
唐氏症通常是指胎儿的第21对，或第18对，或第13对染色体多了一条，是一种常见的新生儿染色体异常。它会导致新生儿智障以及多重先天性异常。怀孕 14～18周，通过抽血。检验母体血液中的甲胎蛋白及人类绒毛膜促性腺激素的浓度，然后依怀孕周数、年龄，计算出怀有唐氏症胎儿的几率。检查胎儿是否为唐氏症儿。
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