病因:
本病征病因未明。发病机制:
这种异常发生于胚胎4~5周。由于某些致畸因素的作用,如母亲妊娠期有病毒感染,造成胚胎发育中止而形成的多种畸形,以心血管脏器的畸形为主,在胚胎24~27周发育阶段造成某些因素时,此阶段正好是脾、肺叶发育,肺静脉发育以及胃、十二指肠最后固定的时期,使此发育陷于中止而构成的一种先天性多种脏器畸形的病征。本征有家族史的报道,多个同胞罹患此征,其遗传方式属常染色体隐体遗传。
治疗护理:
本病征尚无可靠的疗法,常不宜做心脏外科手术的治疗,因其效果并不理想,积极防治感染,纠正心肺功能衰竭,防止并发症为主要治疗措施。
预防保健:
预防措施应从孕前贯穿至产前:
1、婚前检查:在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
2、孕妇尽可能避免危害因素:包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
3、一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠、胎儿在宫内的安危、出生后是否存在后遗症、是否可治疗、预后如何等等,采取切实可行的诊治措施。
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