1、持续青紫：患者于出生后即有持续青紫，呼吸困难，喂养困难，生长发育迟缓，心动过速并呈现缺氧症状，酷似发绀型先天性心脏病。
2、心血管异常的症状与体征：年龄较大者可有杵状指(趾，心前区隆起，约半数病例沿胸骨左缘有弥散的收缩期杂音。
3、无脾：腹部B超发现脾脏极小甚或缺如。
4、免疫功能差：抵抗力低。常发生各种感染。严重感染常为致死原因。
5、多发性畸形：除无脾和心血管畸形外。常有胃肠转位等异常。
6、发绀：出生后发绀持续存在。
7、消化系统：内脏转位，左右对称性肝脏呈横位肝，脾脏缺如或极微小、脾动脉缺如。
8、心血管系统：两侧上腔静脉残留，下腔静脉、降主动脉并行。
9、血液检查：周围血红细胞的Howell-Jolly小体的存在，具有确诊意义。
检查新生儿有无青紫时，必须正确区分周围性青紫和中心性青紫，口唇和口腔黏膜，是反映有无真正青紫最可靠和最灵敏的部位。明显的局部青紫在新生儿尚需与某些皮肤色素着色如胎生青记区别。新生儿常可见普遍的皮肤花纹，在寒冷环境下更明显，是因皮肤血管舒缩的自动调节不稳定引起。面先露分娩的婴儿在头面部可见由于压力造成的淤血、水肿，局部皮肤甚至口唇可呈青紫色，应与中心性青紫区别。
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