16个月大的文文,出生起背上就有这个小红点。妈妈以为这是胎记或疖子,没想到小红点后来流出了白色的液体……最近,孩子持续发烧,慢慢地路也不会走了。
“很多家长可能都会忽视这个问题。”昨天,浙大儿院神经外科副主任王宁说,这个小红点处在孩子背部中间脊柱轴线上,这个位置的皮肤异常通常都提示皮肤下面的脊神经管闭合不全。文文确诊得了一种叫隐形脊神经管闭合不全的罕见疾病,严重的话会引起孩子瘫痪!”
意外怀孕,孕早期没吃叶酸酿成永远的痛文文大眼睛,圆脸蛋,长得非常漂亮。刚做完手术的他,背上敷着厚厚纱布。
“一想到文文今后走路会有困难,除了心疼还有无尽的惋惜。”主治医师沈志鹏说,上周给文文做了手术后,他下肢活动比之前多了,肌力稍有好转。可是,根据以往接触的数百例病例来看,拖的时间越长,手术效果越差。现在文文已经快一岁半了才手术,他今后能否正常走路,还需长时间恢复和观察,甚至需要康复治疗。
文文妈妈今年32岁,她说——
因为之前一直没怀孕过,所以我对怀孕的早期反应并不敏感。我发现例假迟迟不来,才去医院检查,医生告诉我,肚子里胎儿已经一个多月了。
2013年夏天,文文出生了,背上有一个小红点。孩子3个月大时去医院检查,我问医生这个红点是什么,医生说是皮肤问题,所以一直以为不要紧的。
文文一岁之前,身高、体重一直达标,偶尔感冒,喝点开水就好,体质一直非常好。
或许是母亲的敏感,我对这个小红点一直隐隐担心,因为我发现这个红点会流出白色的液体。半年前,文文开始突发反复高烧。我和老公抱着孩子看了好几家医院,都没把发烧和背上的小红点联系起来。
上个月,文文突然不愿意走路了。半个月前,病情逐渐发展到不会走不会站。我们抱着孩子来到浙大儿院,做了核磁共振,最后确诊孩子得了脊神经管闭合不全,这个背上的小红点就是疾病的表象。
从怀孕到孩子出生,我一直非常细心。遗憾的是,我是意外怀孕,所以我孕前并没有吃叶酸,从查出怀孕后才开始吃。医生说,怀疑文文的病和我孕期体内叶酸缺乏有关。也就是说,我从怀孕一个月后吃叶酸已经迟了,这个迟带来了这么大的后果,孩子的病成了我永远的痛。
文文得的这种病可预防,办法就是孕妇吃叶酸为什么文文妈妈在怀孕一个月后补叶酸,还是来不及?
“胎儿神经管的形成和闭合是一个过程,发生在怀孕的最早期。在孕期一个月后吃叶酸也只是在这个过程的后半段介入了,对于前期发生的问题是无法弥补的,是不可逆的。”沈医生说,文文的病属于先天性疾病,具体发病机制目前还不清楚,总的来说是遗传因素和环境因素共同作用的结果,其中环境因素包括妊娠早期接触化学物质、放射线、药物,或感染、营养缺乏等,我们追踪文文妈妈的病史,排除了这些原因。而已有的研究证明,叶酸缺乏可能是导致神经管畸形的重要原因。
也就是说,文文的病其实可以预防,办法非常简单,就是孕妇补叶酸。
沈医生建议,想怀孕的女性,备孕时就开始吃叶酸。怀孕前三个月和孕后三个月吃叶酸是最有效的。胎儿神经管的形成在孕后三个月内基本定型,三个月后吃叶酸没有用。需要提醒的是,补充到体内的叶酸的量也有要求,量不足也不行。建议女性孕期到医院监测血液内叶酸浓度,根据医嘱补叶酸。
浙大妇院产科专家陈丹青也提醒,孕妇缺乏叶酸会影响胎儿的细胞分裂增殖,使胎儿出生畸形。所以,计划怀孕的女性在孕前可补充叶酸,在孕早期和整个孕期都可以补充叶酸。高龄产妇在孕期更需要补叶酸。研究发现,孕妇补充叶酸对保持整个孕期的血压稳定也有好处。
孩子脊柱中线皮肤有异常,要及早到医院检查文文这样的患儿,在浙大儿院一年约收治一百多例,其中一半左右要手术治疗。
浙大儿院神经外科副主任王宁提醒家长,人在胎儿发育期,躯干的骨质要围绕脊髓神经卷曲形成椎管,保护人体重要的脊髓神经,如果发育异常,椎管卷曲不能闭合,就形成了神经管闭合不全,同时在对应的腰背部皮肤也有相应的异常表现,如皮下脂肪瘤、皮肤凹陷、毛细血管瘤、带毛斑块或皮肤附属物(如长了小尾巴)等。
神经管闭合不全,有的可能没有症状。如果不及时治疗,这种病对脊髓神经损害越大,越难修复,会发展为小便失禁、下肢活动异常、足踝部内翻畸形。因此,早期诊断和手术十分重要。
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