每个人都继承着父母及上几代人的遗传基因，而父母或上几代人的遗传基因有些是健康的，有些是带疾病的，所以父母既把健康的基因传给后代，也会把带病的基因传给后代。通过基因遗传给后代的疾病就叫遗传性疾病。
遗传性疾病的种类很多，目前掌握的有3000多种。不同的遗传性疾病的遗传方式也不一样。有的病症会在自己下一代出现，有的病则在第二、第三代才会发作。自己身体里有某种遗传病的基因但本人却不发病，这种人叫携带者。当父母双方都是同一遗传病的基因携带者时，这种病就可能会在下一代身上出现。
我国的遗传病患者高达几千万，仅痴呆病人就有500万左右。
如果对遗传病不能进行有效的防治，遗传病患者、遗传病基因携带者人数将会增加，这不但会降低民族的生存素质，而且会影响国家的繁荣和发展。
遗传性疾病的特点
遗传性疾病一般有以下特点：
先天性：因为其发病的原因是遗传物质染色体或基因异常，所以这种病症是先天性的，与生俱来的。但是，不一定在出生时就表现出来，有些遗传病到青少年时期，甚至中年以后才会发作。
终生性：多数遗传病终生难以治愈，如21-三体综合症、白化病等。有些病如能及早诊断，及时治疗，则可缓解其症状或避免其发病。这就必须开展遗传病普查，才能使某些遗传病在早期得以治疗。如苯丙酮尿症患儿，若能在出生时就检查出来，在出生后3个月以内就得到正规的低苯丙氨酸饮食治疗，并持续治疗直到6周岁，这样才有可能避免出现智力发育迟缓现象。
遗传性：遗传病患者婚后生育，会将致病因子按一定规律传给后代。
父母血型的遗传
血型是很复杂的，大约有100多种血型系统。通常所说的血型是红细胞血型，主要是ABO血型系统，即把人的血型分为A型、B型、0型和AB型四种。A型人的红细胞上有A抗原，B型者有B抗原，O型者无抗原，AB型者有A和B抗原。依血型的遗传规律，可以形成一个固定的遗传模式，如附表所示。已知父母的血型，就可以推测子女可能是什么血型，不可能是什么血型。
由于母子血型不合，可使母体产生抗体，致使胎儿及新生儿发生溶血症，所以，知道了夫妻双方血型，也就可以推测未来的孩子会不会发生溶血症，以便采取一些防治措施。 ABO溶血症常见于母亲为O型，孩子为A或B型（即父亲为A或B型）。
亲子间的血型遗传关系，对法医的亲子鉴定，有一定参考价值。
近亲婚配与遗传病
近亲是指人类群体中某些人共有同一祖先。直系近亲指有垂直的血缘关系，如父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子女等。旁系近亲指兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹、舅、姨、姑、伯、叔等。三代以内有共同祖先的即为三代内的旁系血亲。
近亲结婚的危害主要在于遗传病的发生和再遗传。这是由于近亲夫妇所携带的相同基因的可能性很高。有的遗传病必须是纯合子才发病，也就是说只有当父母都有共同的致病基因并结合时，后代才明显发病。在一般的非近亲婚配关系中，这种相同的致病基因结合的可能性是极少见的。
事实证明，近亲夫妇的后代中，各种先天畸形、先天缺陷、矮子、傻子等明显增加。为了家庭的幸福和民族的兴旺，应避免近亲婚配。
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