对待遗传性疾病，只能采取防止或减少其出生的措施。为此，应注意以下几点：
1．避免近亲结婚。近亲婚配者，因相同致病基因结合在一起机会大大增加，其子女中遗传病、呆傻的发生率较一般青年男女随机婚配者高十几到几十倍。
2．加强遗传咨询。对以下情况者，婚前、孕前、孕早期时应及早到遗传咨询门诊向专家咨询：有遗传病家族史者；女方年龄35岁以上，男方45岁以上；有生育畸形胎儿史；有屡次流产或胎死官内史；孕期接触过致畸物质，如接触放射线、同位素、农药、致畸药物等；早孕期患有病毒感染，如感染风疹、流感等。
3．进行产前诊断。经过遗传咨询，对可能怀有异常胎儿的孕妇作胎儿出生前诊断，以了解有无先天性疾病或遗传性疾病。常用的方法有羊膜腔穿刺抽羊水作各种检查，还可用 B超、胎儿镜检查等。
4．及时终止妊娠。经产前诊断，发现有严重病症者，可以及早终止妊娠，防止先天畸形或遗传病儿出生。
定时妊娠法
定时妊娠法是通过掌握自身身体的节律，选择恰当的房事时机，使新鲜的卵子和充满活力的精子结合而怀孕的方法。
日本学者市川茂孝认为，生育先天性异常婴儿或发生自然流产的主要原因不是遗传，而是与人类性交时间不适宜有关。
女性排卵一般在月经前14天左右。例如，一个月经周期为30天的育龄期妇女，排卵一般发生在月经第16天左右。如果月经周期为40天时，排卵在月经第26 天左右。因此，如果在排卵日太靠前的时间性交，到了排卵的那一天，使卵子受精的精子已经老化。同样，在过了排卵的时间过久性交，精子倒是很有活力，但由于卵子已经老化，所以形成不健康的受精卵，最终发育成为畸形胎儿或流产。
因此，只要我们能为精子和卵子创造良好的生存环境，预先计划好受精的时间，并使子宫的环境保持良好的状态，即可以提高新生儿的素质。
为胎儿做手术
由于围产保健的落实和各种产前诊断方法的采用，在医学上已能在宫内对胎儿先天畸形进行诊断，并采取相应的补救措施。目前主要是利用人工流产或中期引产方法，及时终止这些有缺陷的妊娠。但事实上，有些妊娠并不一定必须终止。
在试管婴儿技术中，为了获得较高的妊娠率，应用促排卵药使多个卵泡成熟，同时将多个受精卵植入子宫内，因而常常出现多胎妊娠。过多的胎儿数（如三胎妊娠、四胎妊娠）会对胎儿发育和预后产生不良影响，现在许多不育治疗中心在B超指导下进行减胎术。将过多的胎囊吸出，或注入药物使胎儿心跳停止，以保证保留的胎儿能够有足够的营养和空间去发育成长。
另外，对有先天缺陷的胎儿，如果能在宫内及时治疗，将会改善胎儿预后。如胎儿患泌尿道梗阻时，可导致肾盂积水及肾脏功能损害，出生后因肾功能衰竭而死亡。如果在孕期切开子宫，取出胎儿施行输尿管造瘘术，以缓解泌尿道梗阻，然后再将胎儿放回子宫，缝合羊膜腔及子宫壁，这样新生儿出生后就不会发生肾功能衰竭了。胎儿脑积水也可在子宫内治疗，通过脑脊液引流，降低颅内压，从而避免脑组织萎缩，减少出生后智力发育异常或死亡。
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