尽管大多数新生儿是正常的，但仍有约1%的新生儿患有不同类型的先天性缺陷。许多因素可以影响胎儿在子宫内的生长和发育，所导致的多数缺陷可以在出生前或出生后得到治疗。
心脏是一个复杂的器官，多数结构在怀孕后第3~7周发育。先天性心脏缺陷是畸形中最常见的一种，每100个新生儿中就会有一个，而且缺陷的范围很广。
患有先天性心脏病的母亲或者曾经生育过心脏缺陷婴儿的母亲生育心脏缺陷婴儿的风险较大。许多心脏缺陷与其它的基因病有关，比如唐氏综合征。如果发现了心脏缺陷，需要检测这些基因病。
多数心脏疾病是在怀孕18~22周时做B超检查时发现的。在此之前，许多的缺陷看不到。如果孕妇或丈夫有心脏病史，怀孕期间要做B超检查。但是，即使是有经验的医生，在做B超检查时，许多的心脏疾病也无法检测。大约有40%的心脏疾病会被漏检。
随着宫内外科技术的发展，将来一些缺陷可能会在出生前得到治疗。出生后，心脏缺陷婴儿的护理取决于医生诊断的严重程度。轻微的病症可以和妈妈呆在一起，在医院内由儿科医生做检查。严重的缺陷可导致缺氧，往往需要特殊的照顾，这就意味着出生时就要提供特殊的护理。尽管有些心脏缺陷的婴儿出生后死亡，多数患儿尚可手术治疗。 这就是通常所说的心脏上有个小洞。可以发生于分隔心脏较小或较大腔室的间隔上。有时，
小的缺损检测不出来，可以在以后的生活中逐渐减轻。在怀孕期检测出来的缺损往往比较大，或者伴有其他问题 如果是血管连接的位置不当，手术容易获得成功。如果是瓣膜发育不良，手术往往有困难，长期来看不易获得成功。这些情况相当复杂，常常有发育畸形。就他们的父母来说，在怀孕期就应和专家讨论将来要采取的最佳治疗方案。
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