这是一种先天的、由于肾上腺皮质激素可的松不能顺利生成而导致身体各种障碍的疾病。如果出生后服用激素，还是可以正常发育的。可的松生成出现障碍，是由于制造肾上腺皮质激素的21-羟化酶不足造成的。可的松产生量过少，会刺激脑垂体分泌过量的肾上腺皮质激素释放素，使肾上腺皮质增大，引起雄性激素过度分泌。在雄性激素分泌过多的情况下，不同性别的男女患儿可引起完全不同的症状。
女性患儿的症状表现为出生时阴蒂大，阴道和尿道合为一个开口，外观上很似男性的阴茎，即呈现半阴半阳的状态。如果不进行治疗，会长出阴毛，阴带也会逐渐增大。男性患儿出现异常的时间则相对晚一些，2 岁左右时阴茎开始变大，出现体毛。这些儿童与正常的发育快的儿童有所区别，很容易察觉出病态。
21-羟化酶严重不足时，因患儿的体内失去盐分，生后3 周左右即开始出现不吃奶、呕吐、腹泻等症状，身体呈脱水状态。其特点是发病急，而且在没有检验出血清中钠、氯离子减少的情况下很难做出诊断。
治疗的方法是补充体内不足的可的松。用药量的多少，要根据尿中17-酮类固醇含量以及患儿生长发育情况而定。女患儿在1 岁半之前要切除增大的阴蒂。
食道是将从口进入的食物运送到胃内的通路，但有的孩子生下来就食道不通。有的中间被阻断，上部发生阻塞，或者与呼吸道的气管相连。被阻断的下部食道也闭塞或与气管相连。这样的婴儿，生后立即会从口中及鼻孔排出大量的泡沫。并因此而导致呼吸困难，脸色变紫，一喂奶就吐出来，非常痛苦。如果怀疑有食道闭锁，应迅速转到外科。经常有在小儿科让孩子喝造影剂，然后拍X 线片的，但还是不做为好。因为常有因造影剂进入肺部而引起肺炎的病例。
手术方法，首先应在胃部造一个可以摄取营养的胃瘘，接着要将食道的上方和下方连接起来，因此是一个非常难做的手术。在设备齐全的地方手术，且患儿没有其他并发症的情况下，手术多可以成功。但实际上，有半数病例都存在并发症，比如心脏的异常、泌尿系统的异常、肛门闭锁等。如果存在这些并发症，手术的成功率会大大降低。
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