所谓的先天性心脏病是遗传疾病的一种，先天性心脏病的重要特征是心脏杂音，心脏杂音是心脏或大血管病变时所产生的异常声音。不正常的血流在心脏听诊区、胸、背等处听到混合在正常心音间的这些异常血流的音响。但听到杂音不一定都是心脏病，半数以上的健康小儿体检时能听到比较局限、柔和不粗的杂音，这种杂音被称为功能性杂音。先天性心脏病听到的杂音响亮、粗糙、广泛。
除心脏杂音外，紫绀是先天性心脏病的重要表现。有些严重的先天性心脏病出生后就表现为紫绀；有些先天性心脏病早期没有紫绀，晚期出现紫绀；还有些先天性心脏病一直不出现紫绀。这是由心脏左右两半之间有无分流、以及分流的方向所决定的。紫绀与先天性心脏病的关系有以下三种：
（1）动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损：在疾病早期由于是动脉的血分流到静脉，属于左向右分流型，因此无紫绀；但到了晚期，心脏左侧的压力超过了右侧，就出现了紫绀。
（2）法乐氏四联症、大动脉转位、肺动脉瓣闭锁：由于部分或全部静脉血直接分流入动脉，属于右向左分流型，因此出生后就有紫绀。
（3）肺动脉狭窄、主动脉狭窄、主动脉缩窄：尽管存在心脏畸形，但左右两侧之间无异常通道，属于无分流型，因此，终身不出现紫绀。
因此，要早期发现先天性心脏病，重要的是给小儿定期进行健康检查，发现异常体征或症状，早期明确诊断及治疗。
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