单基因遗传病单基因疾病是指是单个基因突变导致的疾病，主要分为伴常染色体显性遗传病、伴常染色体隐形遗传病、伴X染色体连锁显性遗传病、伴X染色体连锁隐性遗传病以及伴Y染色体连锁遗传病。
伴常染色体显性遗传疾病
特点
男女遗传机会均等，带致病基因即可患病。
病例
亨氏舞蹈病
一般20岁以后发作，患者发病时情绪波动，随后出现舞蹈性动作，智力不断减低，发病后4～20年去世。
软骨发育不全
患者的上臂、大腿短小畸形、腹部隆、臀部后凸、身材矮小。
多指(趾)
儿科中常见畸形病之一，手指或脚趾比常人的要多。
伴常染色体隐性遗传疾病
特点
男女患病机会均等，患者父母均为携带者，近亲结婚者，患病机率较高。
病例
白化病
患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，部分有曲光不正、斜视及眼球震颤，少数患者智力低下。
先天性聋哑
缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍。听不到别人说话的声音，也不能学说话。
地中海贫血
重度地中海贫血出生后即出现贫血、肝脾肿大、黄疸，且发育不良等症状，中度者可活到成年。地中海贫血在我国南方地区较为常见，夫妻双方应在怀孕前进行遗传咨询。
伴X连锁显性遗传病
特点
只要一个x染色体携带疾病基因即可患病，女性多于男性。
病例
抗维生素D佝偻病
身材矮小，可伴佝偻病和骨质疏松症的各种表现。由于甲状腺功能不足，影响体内磷、血钙的代谢，导致血磷降低，并且维生素D治疗效果不好。
家族性遗传性肾炎
反复发作性血尿，1/3～1/2患者伴神经性耳聋，肾小管发育异常。
伴X连锁隐性遗传病
特点
隔代遗传，男性多于女性。
病例
血友病
轻微外伤就流血不止，有可能持续数天。发病越早症状越严重，反复出血。
进行性肌营养不良
骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。
色盲症
红绿色盲不能正确区分红绿两色，全色盲对所有颜色看成无色。
伴y连锁遗传病
特点
此类遗传病只由父亲遗传给儿子。如果丈夫患病，可做性别筛选，只生女不生男。
病例
外耳道多毛症
多毛的部位常常见于外耳道口、耳轮缘和耳屏，全部都表现为双侧性，且有明显的对称性。
多基因遗传病多基因疾病遗传涉及到多对基因，累加每对基因的微效作用。涉及致病基因数目不同，患病的程度不同，按程度百分率称为遗传度。这些基因没有显性和隐性的区分，多基因具有家族群发特点，家族病例越多，发病率越高，且易受环境影响。近亲结婚的子女此类遗传病发病率较高。
唇裂
患者唇部留有裂隙，常在一侧鼻孔中央的直下方，大小不一，大者可达鼻孔内。唇裂有碍美观，还可能造成吸吮功能障碍，以及患者口齿不清等现象。
小儿精神分裂症
早期出现睡眠障碍，注意力不集中，出现强迫观念或行为、孤僻、焦虑等症状。若血源关系的人有精神上的疾病，关系越近孩子遗传的可能性越是大。
原发性高血压
具有群聚家族性特点，父母均有高血压的正常血压子女以后患高血压的机率较高，目前认为原发性高血压是在一定的遗传背景下由多种后天环境因素作用使正常血压调节机制失代偿所致。
其他常见多基因遗传病
家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水等。
染色体异常疾病染色体疾病分为染色体数目异常和结构畸变，目前共发现染色体疾病3000多种，它们的共同特点是智力低下，生长发育迟滞。
染色体数目异常
先天愚型
即唐氏综合症，也叫21三体综合症，是目前最常见的染色体数目异常疾病，患者智商通常在25～50，是由于21号染色体数目多了一条而形成的。
染色体结构异常
猫叫综合症
因患者出生数周出现哭叫声音像猫叫而得名，是由于5号染色体短臂缺失所致。严重的精神发育迟滞、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲，小颌肌张力减退和斜视等。
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