胡娅莉教授指出,为了减少有创产前诊断,常常需要采用筛查的方法,挑出高风险孕妇,再进行确诊试验。产前筛查包括询问病史、B超检查、母血清指标检 查。一般在怀孕11~14周B超测量胎儿颈项后皮肤厚度,可筛查出70%以上的异常情况。如果结合母血清生化指标筛查,检出的敏感性更高。怀孕15~20 周母血清生化指标筛查,对挑出高风险孕妇也有很好的帮助。另外,怀孕18~24周进行系统B超检查具有重要价值,可以帮助发现一些胎儿结构畸形如无脑儿、 脊柱裂、内脏外翻、心脏畸形、肢体畸形等。如果经诊断证实胎儿确有严重致残或致死性先天缺陷,孕妇可及早终止妊娠,防止缺陷患儿出生。
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