有这样一些孩子,他们还没出生,就已经被病魔盯上,在无助的深渊里寻找生存的希望;有这样一些孩子,他们无法跟普通孩子一样享受美食,普通的食物都可能伤害他们;有这样一些孩子,他们一出生便遭受着“先天甲低(CH)”和“鼠尿症(PKU)”这两大新生儿智力杀手的威胁。
我国每年新增出生缺陷约90万例,其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。在这之中,就有不少新生儿一出生就被宣判患上了“先天甲低(CH)”和“鼠尿症(PKU)”。虽然这两个疾病的发病机理和治疗方案各不相同,但作为新生儿智力的两大杀手,其发病率高、危害大,国家已经将其列为新生儿筛查中必检的两个项目。
那么,这两大新生儿智力杀手究竟有何特征,家长们如何分辨呢?
智力杀手一:“先天甲低(CH)”,即先天性甲状腺功能低下。这是常见的新生儿智残性疾病,主要是由于宝宝体内甲状腺激素水平不足而引起。患儿出生时大多无症状,少数可能有哭声较低、食欲较差、便秘等问题,有的还会出现新生儿黄疸消退时间延长等表现。几个月之后,宝宝才会有明显的体格和智力发育落后的表现。医学上一般认为,如果在2个月时发现并及时治疗,宝宝的智力基本正常;如果大于10个月发现治疗,智商只能达到80%。
智力杀手二:“鼠尿症(PKU)”,这是一种常染色体隐性遗传病。患上这种疾病的宝宝体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能正常代谢食物中的苯丙氨酸,其代谢产物在血液中浓度增高,造成大脑受到不能恢复的损伤。患病的宝宝在出生时外表并无异常,但如果没有被发现并及时治疗,在出生后三个月左右,会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液中有难闻“鼠尿味”、智力发育落后、行为异常等症状。患上“鼠尿症(PKU)”的宝宝,一经确诊应按照医嘱及早进行治疗,食用特殊配方的奶粉,定期复查,随时监测宝宝的体格和智力发育情况。
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗典型苯丙酮尿症唯一有效的方法,而且治疗PKU患儿的最佳时期是0—3岁。对此阶段的患儿来说,针对PKU研发的特殊配方奶粉是最重要的营养来源。
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