当手上捧着那个刚落地的宝宝，新爸爸妈妈的欣喜之情可以想象，但在这样的时刻里，还有一件事情，请你不要忽视，那就是新生儿早期疾病筛查。要不要让宝宝刚出生就接受各种检查？这些检查到底对宝宝有着怎样的意义？从重要性上看，新生儿筛查真的可能是爸爸妈妈给宝宝的第一个人生礼物。
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1.我国每100个新生儿中有4～6个先天缺陷。
查字典幼儿网提示：真的别以为这样的数字离你很遥远，我们希望每个宝宝都健康，但定是在经过科学、正规的医学确认后的。
2.部分先天缺陷可以通过早期疾病筛查早发现，早治疗。
查字典幼儿网提示：在疾病还没有早期症状时检查出来，进行确诊和有效治疗，大部分都能恢复正常。3早期疾病筛查常常被儿科医生誉为：“足以改变宝宝一生的检查”。本文以北京、天津为例，介绍了早期疾病筛查免费检测的5类疾病。具体到当地的情况，可咨询有关部门和医院。
查字典幼儿网提示：新生儿筛查在北京、上海等地的筛查覆盖率已达到95%以上，但仍属于自愿原则。所以，如果可能，我们还是建议爸爸妈妈千万不要放弃、疏忽这可能改变宝宝命运的检查。
出生后72小时
新生儿足跟血筛查是在宝宝出生72小时后，采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高，早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。
什么时间在哪里进行筛查？
在宝宝出生72小时后，喂哺了6次以上，确保宝宝接触了蛋白质，产院的医护人员就会为宝宝采集足跟血，送往专门的筛查中心进行检测。怎么获悉筛查结果？
医院在为宝宝进行足跟血筛查前，会通知父母签署《知情同意书》。在签署时一定要留下真实、准确的联系方式，万一筛查结果出现问题，确保能够及时得到复查通知。
结果通常会在1个月以内出来。如果宝宝很健康，没有异常情况，一般就不会联系父母。一旦筛查结果显示宝宝健康可能存在异常，相关机构会依照《知情同意书》上的联系方式与宝宝父母取得联系。因此，父母要注意保留从医院领取的“新生儿疾病筛查证明”，一旦接到筛查阳性的复查通知，一定要及时带宝宝进行复查，干万不可心存侥幸。如果检查连续2次显示异常，应该第一时间带宝宝到儿童专科医院进行确诊治疗：宝宝越是及早地得到干预和治疗，疗效会更好。检查结果异常，确诊后会怎么治疗呢？
这两种主要疾病有一个共同的特点，那就是“如果尽早发现和治疗，患病的宝宝能够和正常宝宝一样健康发育”。而如果没有及时发现，等到宝宝6个月以后各项发育迟缓的症状逐步表现出来时，已经出现了智力受损的情况了。这时候再进行确诊和治疗，虽然也会有效果，但是之前出现的智力缺陷和发育障碍是不可逆的，是终身无法挽回的。
“发现与没发现，治疗与不治疗，宝宝的未来会是两个完全不同的世界。”因此，父母一定要积极配合医院按照筛查程序进行足跟血筛查。
为什么一定要采足跟血呢？
新生宝宝手指的血量太少。另外，新生宝宝一般屈肌张力较大，小手通常保持在握持的状态，医生很难采集指血。因此，通常从新生宝宝足跟采血。一起来认识足跟血筛查范围内的两种主要疾病：
先天性甲状腺功能低下：
先天性甲状腺功能低下俗称“呆小症”，是由于甲状腺素的分泌减少或完全缺乏而导致的一种疾病。患有先天性甲状腺功能低下的宝宝通常会具有迟生（超过预产期2周依然没有出生）、超重（宝宝出生体重超过4公斤）、董疸持续时间长（黄疸较正常宝宝消退慢）的特征，并伴有脐疝、少哭和便秘等症状。如果没有及时干预和治疗，随着年龄增长宝宝将会进一步出现身材矮小、智力低下等一系列生长发育落后的表现。
苯丙酮尿症：
患有苯丙酮尿症的宝宝由于肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在宝宝体内大量堆积，从而致病。患有这种疾病的宝宝尿液会出现难闻的鼠尿味，并伴有毛发特别稀黄的症状。如果延误治疗，宝宝出现的智力损害将是不可逆的。
出生后3～5天——新生儿听力筛查
什么时间在哪里筛查？
宝宝出生3～5天后，在住院期间就会做这样的一项听力筛查（耳声发射检测）。如果筛查结果没通过，或者初筛可疑，甚至初筛通过，但属于听力损失高危儿如重症监护病房患儿，还需要在42天体检时进行听力复筛。
检查结果异常，确诊后会怎么治疗呢？
听力筛查可以检查出宝宝是否属于先天性耳聋以及脑部发育受损，如果结果异常，建议在2周或者42天体检时复查，结果依然是异常的话，建议到儿童专科医院确诊治疗。如果宝宝听力有问题，只要在6个月以内科学干预，大多数宝宝都能基本恢复。咨询链接：最新研究发现，先天性听力受损发病原因有很多。而且听力损失的症状可能会推迟出现，即使听力筛查正常，不代表以后一定没有问题。基于这种情况，我国部分地区已经开展了联合筛查，即听力筛查+血液聋病易感基因检测，可以更及时、高效锁定聋病高危儿童，便于及早发现和治疗。
出生后42天体检——先天性心脏瘸和髋关节脱位疾病筛查
什么时间在哪里筛查？
宝宝出生满月时，父母都会带宝宝到所属地段医院或卫生防疫站，进行体检及预防接种。这时，医生会告知父母们在哪、什么时间、筛查哪些项目，这就是我们说的生后42天体检。需要在指定医院（通常为当地妇幼保健院），在30～60天期间，进行先天性心脏病和先天性髋关节脱位筛查。这两项筛查都是通过超声仪器进行。
怎么获悉检查结果？
这两项疾病筛查的结果当天就能出来，拿到相关检查诊断结果后，爸爸妈妈一定记得及时拿给医生看。检查结果异常，确诊后怎么治疗呢？
如果发现宝宝患有先天性心脏病、先天性髋关节脱位，不要惊慌，一定要到儿童医院或心脏、骨科专科医院就诊。医生会根据具体情况，制定适合的治疗、随诊方案。有些异常属于婴儿发育期的特有现象，可能随着宝宝发育身体机能的完善，会自愈。有些可能需要较长时间、较复杂的治疗，但医生都会尽量做到效果最好、痛苦最小。
一起来认识超声筛查范围内的两种主要疾病：
先天性心脏病：
先天性心脏病是胎儿心脏和大血管发育异常导致心脏结构异常，或出生后正常应闭合的管道持续开放的一种先天性疾病，发病率约为7‰。这种病可轻可重，轻的可以自行发育完全，重的可能会致死。患病宝宝通常有口唇发紫、听诊时心跳有杂音、宝宝呼吸急促或困难、声音嘶哑、反复呼吸道感染、生长发育迟缓等表现。早期发现诊断，及时手术治疗，90%以上的宝宝可以治愈。
先天性髋关节脱位：
先天性髋关节脱位即股骨头不在髋骨臼窝里，或容易从里面滑出来。在我国，每250个新生儿中就有一个患病。宝宝可以表现出双腿长短及皮肤皱褶不同、患肢少动或动后有弹响声。很多宝宝都是在会走路之后才发现有这个病，这个时候已经错过了最佳治疗期，造成宝宝肢体外观和运动能力异常。如果早发现早治疗，治疗简单、效果好。如果是新生儿期间发现，只需双下肢外展外旋（双腿青蛙状）保持一段时间即可。如果等到3月龄左右后开始治疗，就需要借助支具或石膏固定较长时间了。如果年龄再大一些才开始治疗，可能需要手术治疗，痛苦大且花费多。
Tips先天性白内障筛查。属于医生常规体检范畴，医生会询问家长宝宝视力及追视情况，体检时也会检查，还会用手电筒检查宝宝瞳孔、晶体通透性，白内障很容易被发现。只在一些特殊情况，如早产儿、出生是窒息儿等特殊群体需眼科专科检查。
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