无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的方法。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。该技术适用于所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇。
无创性产前检测的基因，该项目做什么？如果染色体数目异常，可以使用无创检测胎儿基因检测。我们知道，人类有23对染色体，如果超过一个或几个，会导致异常的身体，这是染色体异常的数目。
然而，由于这种方法需要积累，在这一阶段的临床试验数据是三染色体病：21三体，18三体，13三体综合征，等等，这是比21号染色体，18号染色体和13号染色体。
21三体综合征，他们更熟悉的，也是最常见的，我们在早期的内容呈现。18三体综合征，又称为爱德华综合征，唐氏综合症是仅次于第二最常见的染色体疾病，主要表现为发育迟缓、智力低下和严重的先天性心脏病等畸形的孩子比出生后几周就死了。13 -三体综合征的新生儿发病率约为1/25000，会有严重的心理障碍或严重畸形的先天性心脏疾病和其他问题。
非侵入性产前基因检测准确率呢？目前非侵入性遗传检测染色体异常的准确率在三以上可以达到99%。
既然有如此高的准确率，和创伤的情况下，为什么不使用遗传羊膜穿刺术产前检测替换它吗？
虽然基因产前检测具有很高的准确率，但它不能作为最终的诊断标准，羊膜腔穿刺可确诊。羊膜腔穿刺术能充分检测染色体的问题，人类有23对染色体，胚胎细胞通过羊膜穿刺术，检查所有23条染色体的胎儿无创性产前基因检测;目前只有三的一对。羊膜穿刺术检查不仅染色体数目异常，也可以找一些大的染色体结构异常;无创产前遗传异常检测可以检查染色体数目。
因此，无创产前基因检测不能替代羊膜穿刺术羊膜穿刺术核型分析，对胎儿染色体检查的金标准方法。
医生，我刚发现21三体高风险、无创基因做产前检查可以知道胎儿是否患有唐氏综合征，对吗？
如果排除21三体综合征，它只会做无创产前基因检测是可能的。但是，再次，准确率是99%以上，但不是100%，到目前为止，我们仍然把这种技术被定义为高准确度的产前筛查，但没有确认。如果你想了解其他的染色体，它需要做羊水诊断。
无创产前检测的遗传高危性怎么办？无创性产前基因检测如果是高风险的，或者需要通过羊水穿刺进一步确诊。所以如果检测结果出来高风险，我们会通知孕妇，尽快到医院作进一步检查。
什么时候检查比较好？妊娠超过了12周就可以检测的最佳检测时间是12周怀孕了，当然，如果超过这个胎龄，他们真正需要做的，你需要咨询医生关于特定。
无创产前基因检测是否需要禁食？不，经常饮食的试验结果没有受到影响。
经咨询刘某考虑某一时刻后，终于决定做无创产前基因检测，虽然调查的种类比羊水穿刺的类型要窄，但至少对父母没有伤害。3周后检测结果低风险出来，这表明99%的把握排除21三体，18三体，13三体胎儿，刘女士终于松了一口吻，随后产科检查，婴儿是正常的。
查字典幼儿网提示
下面是一个列表的非侵入性产前检测(NIPT)临床应用的适应人群，适用于人，人慎用，请“谴责”。
适应人群
唐氏筛查(1 / 1000至1 / 270的风险比)的孕妇，对侵入性产前诊断禁忌症的存在(如活性感染的关键风险21三体和18三体综合征，或中央性前置胎盘，先兆流产，等等)，错过了时间，孕妇血清学筛查。
不适合人
妊娠妇女接受异体输血、移植、干细胞治疗、免疫治疗等;染色体异常儿童劳动史、配偶有明确的染色体异常，孕妇的胎儿畸形、高度可疑的胎儿染色体异常;各种高风险的遗传病。这些团体建议直接羊水穿刺胎儿染色体。
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