唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如过结果为高危，则要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。通过筛查，唐筛检查可筛检出60%--70%的唐氏症患儿。
怎么判断为高危人群当筛查结果21-三体综合症风险值大于1/380，18-三体综合症风险值大于1/334为高危人群，高危人群需要进一步检查确诊。特别提醒大家唐氏筛查高危只能检查出约70%的唐氏患儿，还有约30%的患儿不在唐氏高风险人群中。
怎么看胎儿颈项部透明层厚度胎儿颈项部透明层厚度(nuchal translucencythickness,NT)是指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间的软组织的最大厚度，能用B超进行测量。
多数有唐氏综合症宝宝的颈后透明带(NT)会增厚。NT厚度增高并不表明这个胎儿异常，而是胎儿异常风险增加的一个标志。大约三分之一的NT厚度增加的胎儿染色体异常，其中一半是唐氏综合症。我们通常认为NT达到3-4mm时，不再做常规的血清学筛查，而是做侵入性的诊断实验。
怎么看开放性神经管畸形高风险如果胎儿的神经管和腹壁缺陷使AFP渗漏到羊水中，使孕妇血清AFP显著升高，血清学筛查结果就会表现为AFP升高，超出正常值范围。
若是孕妇血清AFP浓度升高，则相关的情况包括低估了孕周、多胎、胎儿死亡、胎儿腹裂、脐膨出、食道闭锁、肠梗阻、肝坏死、多囊肾、肾缺如、胎盘早剥、羊水过少、子痫前期，胎儿生长受限、孕妇肝癌畸胎瘤等。
若是孕妇血清AFP浓度降低，则相关情况包括肥胖、糖尿病、21或18三体、妊娠滋养细胞疾病、死胎。
怎么看临界高风险如您的筛查值介于1/380—1/1000之间，您就是临界高风险。
怎么看单项值高危孕妈妈看看手中的唐筛报告，在PAPP-A、AFP、β-HCG这三个值后面我们都有参考范围，如您的测定值超出这个范围则是单项值高危。通常情况下21-三体综合症母血清学筛查结果表现为AFP、uE3↓，β-HCG↑，18-三体综合症AFP、uE3、β-HCG↓。当然您的单项值升高或降低并不一定就是18或21三体，母体或胎儿其他方面的原因也可能导致母血清学筛查结果异常。
注意：据研究，有约20%的唐氏患儿存在于唐筛临界高风险及单项值高危人群中，对于临界高风险及单项值高危建议孕妈们进一步检查。
进一步确诊检测的产前诊断方法：目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕18～24周的孕妇。
除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺等。如果不想直接做穿刺，可以先做无创基因检测(我们常说的无创DNA)，它可以检测常见染色体数目异常(包括唐氏综合症)，通过无创DNA可以排除大部分唐筛假阳性，如果结果有问题再做羊水或脐血穿刺。
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