抽母血验唐氏症，研发已经成功-查字典幼儿网

发表时间：2016-05-19 收藏 投稿

由于传统透过母血筛检的准确度仅有8成，而准确率几乎百分百的羊膜穿刺则有流产的风险，不过已成功开发和国外质量相同的检测技术，可在流产风险低的情况下，分析母血中微量的胎儿基因片段，将筛检准确度逼近百分百。

唐氏症是导致孩童智能障碍的主要病因，主要源自于第21、18、13号染色体异常。在过去20、30年来，若要精确诊断这3种胎儿染色体异常，只能经由侵袭性的产前遗传诊断，包括绒毛采样和羊膜穿刺，但因这些侵入性的检查会合并有约五百分之一的流产风险，让有些孕妇裹足不前，尤其是产下唐氏症而机率更高的高龄产妇。

因此，多数妇产科会建议产妇等到母血唐氏症筛检判定为高危险族群后，再接受精准率几乎可达百分百的羊膜穿刺。可惜的是，仍有不少孕妇因担心羊膜穿刺会危害胎儿健康、造成流产或生下畸形儿而放弃检测。

国内已成功开发利用母血中微量的胎儿基因片段检测唐氏症胎儿的技术，其准确率可和羊膜穿刺一样高，但无需承担流产的风险

不过，在孕妇怀孕10至11周时，透过抽母血的方式，检测母血里微量的胎儿基因片段，再以自行研发的分析方法，判读第21、18、13号染色体是否异常。

已针对100多个案例进行测试，其结果和国外实验室的数据完全相符，准确度也逼近羊膜穿刺，但为让效力测试更臻于科学化，目前参与这项研究计划的孕妇，将采平行测试方式，除了付费外送国外检测，也可在国内享有免费测试，获得双重保险。有意愿的人可到陈明医师门诊接受详细的咨询。

不过，目前对于抽母血检测的限制，包括无法达到对全部染色体片段的判读，且碍于卫生法规的规定，不可用于性别检查，必须妊娠满10周才可以检测，即使是检测多胞胎，也只能知道是其中一个胎儿可能患有唐氏症，无法精确知道是哪一个。

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