病因：
一、发病原因
本病征为常染色体隐性遗传，病因尚不清楚。
二、发病机制
目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关，此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。
检查诊断：
一、检查诊断
初生婴儿即出现侏儒状态，如四肢长骨短而粗、远端指(趾)特别小，并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育较差，全身长骨骨骺端钙化不全，此外，本病征特点为同时有先天性心脏病，常见房间隔缺损、卵圆孔残留、二尖瓣狭窄等。精神发育迟滞(30%)。根据临床表现特点，内分泌检查、染色体检查正常可确诊。
二、鉴别诊断
本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患，如佝偻病、克汀病、脑下垂体功能不全、软骨发育不全等鉴别，但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成，故临床外观或X线检查一般鉴别并不困难。
治疗护理：
由于属常染色体隐性遗传疾病导致，无有效治疗措施，关键是做好预防，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
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