Coombs试验
一般阴性，感染性血小板减少性紫癜Coombs试验可阳性，新生儿溶血病并有血小板减少患儿，Coombs试验阳性。
染色体检查有先天性畸形如小头畸形、13-三体或18-三体综合征等表现时，可查染色体明确诊断。
X线检查包括骨骼X线检查和X线胸片检查。
骨骼X线检查：
先天性巨核细胞增生不良患婴常有明显的骨骼畸形，以缺少桡骨最为突出，亦可有其他肢体异常如短肢畸形，臂、腿缺如、尺骨缺如等。
X线胸片检查：
先天性巨核细胞增生不良患婴1/3有先天性心脏病。
CT检查
可明确颅内出血的位置、程度，判断预后。
B超
可有肝脾肿大、颅内出血等表现。
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