本病的主要表现是在脑发育完成后，脑的重量明显轻于正常，脑回过小或根本无脑回。大脑的发育明显迟缓，甚至在婴儿第3～5个月时，就停止发育。结果使患儿的头顶变得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下额后缩、前额狭小而头围特小，最大不足42厘米。病儿的前额与枕部平坦，囟门及骨缝提早闭合。体格发育明显异常，智力发育显著迟缓。有的患儿甚至出现抽风、四肢僵硬或手足徐动及瘫痪。
严重的多动症与头小畸形儿的鉴别：头小畸形儿是指头较正常小儿低2个标准差别以上，临床上患儿体力发育和智力发育往往落后，临床表现为双手拍大、搓洗、拧绞、步态改变或共济失调等，需与严重多动症的共济失调多动症相区别，而头小畸形一般智力低下较明显，且有特殊的头形，CT检查可见脑体积小或脑萎缩、脑室及蛛网膜增宽，而严重多动症患儿一般智力正常，虽注意力不集中，活动过度影响学习成绩，但智力影响不大，且CT检查无阳性体征。
有些头小畸形的脑子虽然小，但形态正常，另一些则有明显的畸形或伴有扩大的脑室。
病儿头顶部小而尖，前额狭窄，颅穹窿小，枕部平坦，面部及耳部看起来相对较大，前囟及骨缝闭合过早，可有骨间嵴。
头小畸形患儿体力发育和智力发育往往落后，但并非所有头小畸形的患儿均伴有智力低下，大约有7.5%头围低于正常2～3个标准差的小儿智力正常。部分患儿合并惊厥和/或脑性瘫痪。CT可见脑萎缩、脑室及蛛网膜下腔增宽，也有仅表现为脑体积小，而其他结构正常。
另一种也可表现为头小的综合征，称之为Rett综合征。根据1984年维也纳国际专题学术会议制订的诊断标准如下：①女孩发病;②产前及围产期正常，生后6～18周神经精神及运动发育正常;③出生时头围基本正常，生后6个月～4岁进行性发育迟滞而呈小头;④1岁半～4岁智力逐渐退步，与周围的联系减少;⑤1～4岁逐渐失去已获得的手的技能，出现重复刻板的特异性双手拍打、搓洗及拧绞动作，伴阵发性过度换气、咬牙或凝视;⑥行走减少，步态改变或共济失调;⑦病程中可有稳定期，进而出现癫痫及锥体束征。
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