.新生儿出生后还要继续，进行有关先天缺陷的筛查
新生儿应该进行的疾病筛査项目很多，《母婴保健法实施办法》中规定的新生儿疾病筛査主要包括苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症两种，2002年国家卫生部颁布的《新生儿疾病筛查管理办法（草案）》增加了新生儿听力筛査。另外，还有的医院进行眼病筛査。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。由于体内苯丙氨酸羟化酶或辅酶的缺乏，使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，引起脑萎缩和智力低下。早期诊断后使用治疗性奶粉、用BH4（四氢生物喋呤)及多巴胺等治疗，能取得良好的效果。
先天性甲状腺功能低下症
先天性甲状腺功能低下症是一种由于先天性甲状腺发育缺陷，不能产生足够的甲状腺素，引起生长迟缓，智力落后的病症。此种患儿只要早期诊断、早期治疗，坚持甲状腺素的替代补充疗法，患儿一般能够正常生长发育。听力筛査异常新生儿，予早期诊断和干预，能达到一定的恢复，并能防止语言障碍的发生。
新生儿疾病筛查方法是在新生儿出生3天后，从新生儿足跟取3滴血，滴到专用的筛査纸片上，送到专门的筛査检测机构，针对一些先天性缺陷的遗传代谢及内分泌疾病进行筛査，筛査出可疑患儿，主要是筛査苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症，还可筛査葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症，再进行专业的确诊试验，在这些疾病尚未表现出症状时及时诊断治疗，以避免对患儿造成导致肢体残疾及痴呆的严重后果。
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