浙江、山东、河南三省是新生儿疾病筛查健康教育项目开展的首批试点地区。日前，该项目启动仪式暨师资培训在杭州举行，我省将有13个城市的16个医疗单位参与该项目。
省卫生厅妇幼保健与社区卫生处处长胡崇高表示，目前，浙江省的新生儿筛查率高达98.44%，听力筛查率有93.42%，都走在全国的前列，这也是国家卫生部把浙江省作为试点省的原因。目前我省已查明的新生患儿有2500个左右，治愈的2000多例。而且我省已经决定将规定的3项检查指标扩大到 27项，这些项目都是浙江目前能够治愈的疾病。
早发现早治疗是治疗遗传性疾病的唯一办法
目前，我国新生儿筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、听力障碍。这些疾病在出生时都无明显的异常表现，如果没有被及早诊断、治疗，宝宝会出现体格发育障碍、智力发育落后、行为或情感问题、癫痫，甚至死亡。其实，新生儿疾病筛查方法很简单，在出生3天后7天之内，并充分哺乳，医务人员在宝宝足跟采少量的血，送到新生儿疾病筛查中心进行检测。
苯丙酮尿症在我国发病率约为1/14000，生过一个病儿的母亲再次生育时发病率仍为25%，近亲婚配中发病率明显增高。早期发现并治疗是目前治疗此病的唯一有效办法。
患上苯丙酮尿症的孩子，在出生后的最初几个月里几乎没什么症状。开始就是觉得儿子看起来不太机灵，以为只是生长发育的问题，没想到竟然是生病了。壮壮的父亲杜锋总是陷在深深的自责里。
儿子刚出生的时候，他做一个新生儿疾病筛查，但是他觉得自己和妻子身体都很健康，而且父母辈身体也很好，就拒绝了医生的建议。
五个月的时候，杜锋发现儿子看起来不太机灵。隔壁的孩子晚出生一个月，早就会翻身了，而且还经常咯咯地笑。但是自己的儿子不但不会翻身，而且大人怎么逗他都无动于衷。
随着儿子的逐渐长大，尽管小家伙长得白白胖胖的，但是拉出来的尿有股奇怪的臭味，头发也逐渐由黑变黄，别的孩子家长说可能是缺钙，杜锋就给儿子补钙，同时也给儿子添加辅食。
儿子一天天长大，不对劲的地方越来越多，特别是儿子九个月的时候都还不会坐，这个时候，杜锋才意识到问题的严重性。匆忙把孩子带到了浙江大学医学院附属儿童医院。医生的诊断孩子得的是苯丙酮尿症。
孩子吃得越多越笨，这种患儿只有吃特殊奶粉以及蔬菜、水果等低苯丙氨酸的食物，才不会损伤大脑。浙江省新生儿筛查中心副主任杨茹莱医师说，这种疾病的治疗发现时机非常重要，如果杜锋能够在孩子出生时进行新生儿筛查，那么就可以在第一时间发现这个疾病。但是杜锋的错误让孩子错过了治疗的最佳时机，孩子以后的智力发育永远都没办法和正常孩子一样了。
杭州25位宝宝被发现有先天性代谢疾病
中华儿童保健学会新生儿筛查学组组长、浙江省新生儿疾病筛查中心主任、浙江大学医学院附属儿童医院赵正言教授接受记者采访时说：为了做科研，我曾经跑了全省19家特殊教育学校和13个福利院，结果发现有相当一部分孩子是遗传病导致的智力障碍，其中一部分就是先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症患儿。尽管先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症危害很大，但目前已有了较好的治疗办法。可由于家长不知道孩子患病，错失了治疗机会。作为一名医务工作者，这是非常让我痛心的。因为，这两种疾病如能及早发现、及早正规治疗，患儿完全可以和健康孩子一样正常上学、就业。而失去治疗机会，最终成为智障的孩子，对于家庭来说是灭顶之灾，对社会也是沉重的负担。因此，进行新生儿疾病筛查是关系到国民素质的一个重要举措。
以前，新生儿筛查只能查先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)，而从今后杭州宝宝可以凭足底3滴血筛查27种疾病。截至目前，已有25位有先天性代谢疾病的宝宝因新技术而被发现，并接受干预治疗。
特殊宝宝一出生就只能吃定制奶粉
听说浙江大学医学院附属儿童医院的串联质谱技术能筛查26种疾病(CH为内分泌疾病，不用该技术筛查)，台州的朱女士在宝宝出生2天后，在足底采集了3滴血送到杭州检测。这一查，让全家人大吃一惊，宝宝患丙酸血症。
这是一种遗传代谢病，严重者可引起酮症酸中毒、低血糖，新生儿、婴幼儿期病死率很高。该院筛查科副主任医师黄新文告诉她，需要终身治疗，宝宝的蛋白质摄入量要控制，少吃、多餐。也就是说，饮食上要异于常人，吃的奶粉必须是去掉氨基酸的配方奶，但为了维持正常生长发育需要，可将配方奶粉和普通奶粉搭配，比例为2∶1。
随着孩子的发育，奶粉配比也需要调整，得看各项检测指标而定。如果饮食不能控制，宝宝就会因氨基酸代谢异常而引起中毒，一开始可能会抽搐，长大后可能会智力发育落后、脑瘫、癫痫等，经过终身干预后病情会得到适当控制，孩子能自理、可正常上学。
现在宝宝吃的特殊奶粉每400克约200元，比普通奶粉要贵。
如果用老技术，朱女士的宝宝所患疾病就会被漏查，等长大后或许只能成为痴呆儿。
我国新生儿筛查工作起步较晚，发展程度不平衡，平均筛查率低。按2006年全国CH平均1/1730的发病率计，全国每年有近10000例CH患儿得不到诊断和治疗，最终导致孩子不同程度发育落后和智力障碍，影响家庭幸福，增加社会医疗负担。
目前，我省的筛查率已达到了发达国家水平，在国内处于领先地位，得到了卫生部及国内同行的认可，中心有关专家还参与了卫生部新近颁布的《新生儿疾病筛查管理办法》的制定工作。赵正言教授说。
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