先天性巨结肠又称先天性无神经节细胞症，是一种先天性肠道畸形。正常情况下，肠道靠规律的蠕动来输送消化物。患先天性巨结肠的宝宝，由于结肠或直肠的某一段缺乏神经节细胞，导致肠道失去蠕动能力，没有了推进式输送功能，使得粪便滞留在肠道内。
先天性巨结肠的发病时间和严重程度，往往跟病变肠管的长度有关。先天性巨结肠大多数病变位于结肠远端的乙状结肠和直肠的某一段。在少数病例中，病变的肠道可能会特别长或特别短，可能影响整个结肠并波及回肠，或者只存在于直肠末端。
先天性巨结肠的发病率有多高？
大约每2000~5000个婴儿中，会有1个患先天性巨结肠。而且，男宝宝比女宝宝的发病率要高，大约是4倍左右。
先天性巨结肠的病因是什么？
人们现在还不知道引起先天性巨结肠的具体病因。一般认为，先天性巨结肠的发生有遗传倾向。专家们知道的是，结肠的病变在胎儿发育的早期阶段就已经存在了。只不过，在怀孕期间，你通常没有办法知道你的宝宝是不是有先天性巨结肠。
如果你的宝宝出现以下症状，你最好带他去医院就诊，排除先天性巨结肠的可能性。
48小时内不排胎便或仅排少量胎便。
需要提醒注意的是，由于新生儿肠道蠕动微弱，特别稠厚的胎粪排泄起来可能会比较困难。48小时内不排胎便不表示你的宝宝一定是先天性巨结肠。如果你的宝宝出生几天后都没有排胎粪，也可能是单纯性的胎粪便秘，胎粪排出后就不再出现便秘了。而患有先天性巨结肠的宝宝，经过通便后，仍会反复出现腹胀、便秘。
持续便秘。持续几天都不排便。即使在辅助通便后，仍然会出现便秘。
肛门指检，爆炸状排便。这是先天性巨结肠宝宝的一个具有诊断意义的典型表现。由于长期便秘，消化物在肠道内积聚，细菌快速繁殖，发酵产生大量气体。做肛门指检时，拔出手指后，因手指的扩张及刺激，有大量粪便、气体排出呈爆炸样，且腹胀立即好转。有此表现多提示存在本病。
如果宝宝病变的肠道很短，那么他出生后一段时间内的先天性巨结肠症状可能会比较轻微，只是偶尔出现便秘、呕吐和腹胀的情况，到了儿童时期才开始有明显的症状。
先天性巨结肠对宝宝有什么影响？
患有先天性巨结肠的宝宝由于肠道不通畅，往往会食欲不振。时间久了，宝宝容易出现营养不良、贫血、免疫力低等情况。有的宝宝还会发生肠炎、肺炎等呼吸道和肠道感染。如果得不到治疗，极度扩张的肠管还可能会发生肠穿孔，导致死亡。
如果你的宝宝出现了先天性巨结肠症状，你也不用过于担心。先天性巨结肠如果治疗及时，一般都能基本恢复正常排便功能。了解医生是怎样诊断和治疗先天性巨结肠的。
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