人体的细胞中有46 个染色体。当未受精的母亲的卵细胞在分裂时，由于某种原因 （老化、病毒感染、放射线照射等），染色体分裂不好，就会使胎儿出现47 个染色体。称作21 号的染色体一般有2 个，现在变成了3 个。这种细胞异常引起的全身性变化称为先天愚型，是在1866 年首次被发现的。
患儿出生时身材矮小，其中早产婴儿大约占20%。患儿的眼睛症状较明显，眼外侧上斜，内眦赘皮，硬腭窄小，舌常伸出口外，脸部皮肤发红，手指粗短，小指向内弯曲。不少患儿心脏及十二指肠也可发现异常。
先天愚型的患儿智能及身体发育迟缓，大多数到1 岁左右才会坐起，3 岁才开始走步。尽管如此，这类儿童的性格却特别善良，不攻击别人，因此很受人喜爱。虽不擅长数数字，但有记忆力，善于模仿别人，只要耐心进行教育，他的才能会得到发展。亲贝网专家不赞成把他们同智力比自己低下的儿童放在一起教育的做法，这是为了防止他们盲目效仿从而影响发育。
甲状腺功能低下的儿童必须补给激素。这类患儿牙齿变坏的很多，因此，要尽早使其习惯到牙科看病。
如果担心生出先天愚型儿，可检测孕妇血中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和雌三醇，然后再通过羊水或绒毛诊断确定，若发现异常就要施行人工流产。
粗略估计，先天愚型的出生率在母亲年龄为35～39 岁时是0.%，在40～44岁时为1.24%，45 岁以上为4%。
个孩子是否会发生同样问题，母亲35 岁时的危险率为1/150。40～45 岁时为1/40 左右。母亲在35 岁以下时，检测上个孩子的染色体，如果具有47 个染色体，就会出现与上述同样的情况。偶尔也会出现具有46 个染色体的先天愚型儿童，这种情况，是由于D 群 （13 号～15 号）染色体和21 号染色体发生错位造成，出现下个婴儿先天愚型的可能性为20%。先天愚型的病人平均寿命在逐渐延长，有的可能活到50 岁。男性没有生育能力，女性有的可以妊娠，但有一半会生出同样病症的儿童。
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