患的是罕见的先天性胸骨裂，主因是怀孕7~10周时胎儿的胸骨嵴融合受阻
我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例
心脏没有胸骨的保护，就像失去了盔甲的士兵，心脏和肺等脏器将面临着移位、受压、受伤的风险，随时危及生命。记者昨日从广州医学院第三附属医院获悉，该院刚刚为一名患有罕见先天性胸骨裂的裸心宝宝装上了盔甲。这也是该院首例先天性胸骨裂修补手术。
专家介绍，根据一项针对全国出生缺陷的最新调查，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见出生缺陷的约有25万例；出生缺陷在全国婴儿死因中占第2位，达到19.1%；我国残疾人口中，先天性致残者约814万，约占残疾人总数的9.6%。
病例
新生宝宝胸前只有一层薄纤维
昨天，刚刚满月的丽丽(化名)终于从广州医学院第三附属医院出院了。一个月前，她的出生曾让父母突陷惊慌，因为她一出生便被确诊为罕见的先天性胸骨裂。
该院心胸外科主任医师吴兆红介绍，在丽丽娇嫩的胸腹上，剑突下至胸骨的中段胸廓中间皮肤缺失，只是覆盖一层半透明的薄纤维膜，面积约 1cm3cm，吹弹可破。她的胸骨从上端开始裂开，最宽处约5.9mm，深达6.5mm，呈V字形，仿佛被大刀从中劈开，两侧却仍与锁骨相连接。
可以说她的心几乎是裸露的。吴兆红说，一旦外力撞击胸部就会对心脏造成损伤。如果不及时手术，把裂开的胸骨缝合，她的心脏等胸内器官将失去胸骨的屏障功能，面临着移位、受压、受伤的风险，而且以后可能出现胸廓的畸形，还会影响正常的呼吸、心跳功能，随时有生命危险。
原因
怀孕7~10周时胎儿胸骨嵴融合受阻
该院儿科主任崔其亮介绍，胸骨同胸壁的肌肉一样，都来源于胚胎发育的中胚层，在胚胎发育第6周时，侧中胚层会向腹侧迁移，在腹侧形成两条索样组织，称为胸骨嵴；而在胚胎发育第7~10周这一期间，这两条胸骨嵴从上向下融合形成胸骨。在这个过程中，任何影响这两条胸骨嵴融合的因素都有可能造成胸骨裂。崔其亮进一步表示，这是在早孕期间，一般在8周以前，由于某种原因导致的胎儿发育不正常。这其中的因素有可能是基因突变、用药不当、射线作用或者是环境污染。
崔其亮介绍，医院在丽丽出生第十天的时候为她做了胸骨拉拢缝合手术，宝宝总算化险为夷。他说，胸骨裂手术时机的选择非常关键，在宝宝出生后28 天内做效果最好，因为这一时间，宝宝的胸壁的柔韧性和顺应性好，可以较容易地将对裂的胸骨缝合，并且不至于压迫胸腔内脏器，而较大婴儿或儿童，因胸廓弹性和可塑性差，手术复杂、术后恢复时间长、易出现不良反应。
不过，这是一种新生儿高风险手术。在广东，由于发生率比较低，基本还没有过为新生儿开展此类修复手术。崔其亮说，这首先需要手术医生高度仔细，并在精密的仪器下才能把组织器官分离出来做进一步处理；其次，宝宝的胸骨后就是纵膈，包含心脏、大血管、气管，两侧都是肺等重要脏器，新生儿胸腔小，术野窄，在术中容易损伤这些脏器，术后如果出现水肿、出血都可能压迫心脏、气管，甚至危及生命。
预防
妊娠21周后通过B超进行产前诊断
至于如何预防，崔其亮说，最好的方法是妊娠21周后通过B超对胸骨裂进行产前诊断。如果发现明显的缺损，可以考虑采取引产措施。如果因为某种原因不考虑引产，有两种方案可以考虑，其一，做胎儿手术，这包括两种方法，一是切开子宫为胎儿做好手术之后再将胎儿放回子宫，二是用宫腔镜直接在孕妇腹中为胎儿做手术；其二，可考虑在生产时，在剪断脐带前进行手术。
调查
我国每年新增出生缺陷约90万例
据崔其亮介绍，出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000~10000种。根据一项针对全国出生缺陷的最新调查， 我国出生缺陷总发生率约为 5.6%，以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例。根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，但由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大。
全国出生缺陷监测数据表明，我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，由2000年的109.79/万上升到2011年的153.23/万。
崔其亮介绍，出生缺陷在发达国家已成为婴儿死亡的第一位原因。这一趋势在我国也逐渐显现，出生缺陷在全国婴儿死因中的构成比由2000年的第4 位上升至2011年的第2位，达到19.1%。而国际研究显示，出生缺陷儿中约30%在5岁前死亡，40%为终生残疾。据调查，我国残疾人口中，先天性致残者约814万，约占残疾人总数的9.6%，其中，肢体残疾、听力残疾和智力残疾所占比例较大，分别为28.62%、24.97%和21.57%。
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