绒毛穿刺（CVS）又称绒毛膜穿刺术，是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许绒毛进行检查。
手术时间一般在孕11-14周，由于但绒毛穿刺流产、畸胎风险高于羊水穿刺，一般在孕16-22周行羊水穿刺更合适。
绒毛穿刺可进行细胞遗传诊断，基因分析及先天生化代谢疾病分析。
1、染色体分析：有直接法和培养法。
2、基因分析：可诊断单基因遗传疾病，如海洋性贫血症等。
3、生化分析：有直接法和培养法;以羊水来检查代谢疾病。
绒毛穿刺检查报告正常，仅代表染色体没有异常，不能排除其他非染色体引起的疾病，如先天性心脏病、智力障碍或唇腭裂，以及因为基因所引起的问题。也就是说，即使染色体检验正常，仍约有2%的宝宝出生时出现身体异常。
绒毛穿刺可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫持续性收缩，约占2%的孕妇会发生。 绒毛穿刺术后和孕中期羊膜腔穿刺术后的流产率的随机对照研究，发现前者稍高，概率在3%左右。但是，有一个随机对照实验对经腹CVS术和孕中期羊膜腔穿刺术后的流产率比较后发现，两者接近（6.3%与7%）。
绒毛取样的危险损伤胎儿肢体的危险要高一些，若绒毛取样的诊断不明确，有必要作羊膜囊穿刺确诊。
绒毛取样可以经阴道，也可以经腹进行。
1、经阴道取样法：受检妇女平卧，双膝屈曲，用足蹬或膝蹬支撑;在超声扫描引导下，医生将导管（一种易弯曲的细管）经阴道、子宫颈送入胎盘绒毛部分，用空针管吸取少量绒毛送检。有子宫颈病变，生殖道感染，如生殖道疱疹、淋病、慢性宫颈炎等，不宜经阴道取样。
2、经腹取样法：腹部皮肤局麻，穿刺针经腹壁进入胎盘绒毛部分，用空针管吸取少量绒毛送检。
1、曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿。
2、夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。
3、性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。
4、曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。
绒毛穿刺适用于孕早期（11周--14周）的唐氏和其他染色体异常的诊断，是通过穿刺获得胎盘组织来进行诊断。
羊水穿刺适用于孕16周--24周的病例进行唐氏等异常的产前诊断。
脐带穿刺是妊娠20周后任何时间都可以进行的一种诊断方法。
绒毛穿刺和羊水穿刺、脐带穿刺的安全性
相比之下，绒毛穿刺是最安全的，因为该穿刺是对胎盘进行穿刺而不是胎儿，穿刺针不进入胎儿生活的环境---羊膜腔。所以，对胎儿基本没有影响。但与平时打屁股针一样同样是存在感染的风险。感染就会导致流产。这种发生率对一个技术熟练的医生大概是0.1%-0.5%。
羊膜腔穿刺和脐带穿刺都进入羊膜腔这个胎儿生活的地方，因此，流产或感染的风险相对会高些，大概为0.5%-1%。 2种方法的风险对孕妇和胎儿来说是一样的，但脐带穿刺对医生的技术要求更高些。
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