无脑儿是神经管畸形的一种。神经管畸形的产生，是由于在胚胎时期，受到遗传和环境中诸多因素的影响，导致神经管闭合不全，从而形成无脑畸形、脊柱裂等。环境因素直接或间接作用于胚胎，尤其在胚胎期第三、第四周时，对神经系统的影响很大，容易造成畸胎。医学研究已知能通过孕妇胎盘屏障进入胎儿体内的化学物质有600多种，它们可导致受精卵不能着床，胚胎发育迟缓，或引起染色体突变或基因突变，可能引发流产、死胎，更多的是导致胚胎发育不全。精神和情绪因素虽然对孕妇和胎儿有影响，但并不直接作用于胚胎神经系统的发育，不是造成无脑畸形儿的直接原因。因此，孕妇情绪波动，或在怀孕期间和别人吵过架，不会产生无脑畸形儿。至于“看猴子耍把戏”、“看人盖新房”之说，更是毫无科学根据的。
无脑儿是一种致命性疾病，女性发病率约为男性的1.5倍。这种患儿颅骨与脑组织缺失，偶见脑组织残疾，常伴有肾上腺发育不全及羊水过多。约75%在产程中死亡，其他则于产后数小时或数日后死亡。无脑儿双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，像一只蛤蟆。这种畸形在我国发生率较高，尤以北方为多见。
中国是胎儿神经管畸形高发的国家，在全世界每年所发生的40万例中，中国就占1/4，高达10万例。中国妇婴保健中心通过对中国北方的山西、河北和南方的江苏、浙江等地孕妇为期一年的观察研究表明，怀孕早期体内叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要原因之一。有神经管畸形家族史的家庭或夫妇，具有不明原因流产、早产、死产、死胎的家庭或夫妇，有致畸或放射性物质接触史的夫妇，近亲结婚的夫妇，已确定或可能成为遗传病致病基因的携带者，发生神经管畸形的危险性也较大。
造成无脑儿等先天性畸形，最根本的原因是没有做好孕期保健工作，尤其是在孕早期。因为，在受孕后8周内胚胎几乎完成了各器官、系统、人体外形和四肢的基本发育，至8周末，胚胎约长3厘米，重2克。在此期间，若致病因子（细菌、病毒、农药等化学品，铅、汞等金属）作用于母体并波及胎儿，或胎儿本身发育异常，胎儿都会出现严重畸形，如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病、多指（趾）、缺肢、短肢等。显然，做好孕期8周内的保健是预防先天性畸形的关键。
无脑儿的病因是胚胎神经管闭合不全，现已知与下列因素有关：1、绒毛膜促性腺激素不足，因女胎需要此激素比男胎多，故发生无脑儿女胎比男胎多；2、有人认为，维生素B12或叶酸缺乏可影响胚胎神经管闭合；3、妊娠剧吐或孕妇有糖尿病造成酮血症酸中毒时；4、孕妇高热38．5℃以上，持续超过1周；5、用药不当，如孕早期服用雌激素类避孕药；6、也可以是遗传病，生过1胎无脑儿，再次分娩无脑儿的机率为5-10%。
下列因素也应当引起重视：
1、怀孕早期感冒、发烧：妇女在怀孕早期，患一般感冒不会造成胎儿脊柱裂或无脑畸形，而发高热时则有这种可能。一般感冒并不发热，或只有轻度发热，伴有细菌感染、病情加重时可有高热现象。发热对胎儿是有影响的，特别是在妊娠13～26天有高热史，易发生脊柱裂或无脑畸形。因此，在怀孕早期有过发热史的孕妇应做产前B超检查，以便明确诊断。
2、怀孕早期接触放射线：妇女怀孕早期一般因诊病接触过放射线检查，不会造成胎儿神经管畸形。但大剂量放射线对胚胎发育会有不良影响，可以引起胚胎死亡或发生各种类型的出生缺陷，其中包括无脑畸形。胎盘不同的发育阶段对放射线的感受能力不同，受孕后第18～20天接受X线照射可导致孕卵死亡。受孕后第20～50天，如受到较大剂量照射可造成严重畸形；孕后50天虽不诱发畸形但也会使胎儿发育迟缓。孕早期更应避免X线照射腹部。
3：怀孕早期服用某些药品：妇女在怀孕早期患病吃过药，一般不会引起胎儿神经管畸形，但是如果服了大量的抗肿瘤药（氨甲喋呤巯基嘌呤）、激素类药（如强的松）、抗惊厥药（苯妥英钠）等，可能引起胎儿脊柱裂和无脑畸形。
4、怀孕早期接触有害毒物：妇女在怀孕早期接触过少量有害毒物是不会造成胎儿畸形的，但有害毒物可以直接作用于胚胎或胎儿，也可以通过母体的不良影响，损害母体健康而间接地对胎儿产生不良影响。在怀孕早期接触过有害毒物能否对胎儿造成不良影响，主要看接触的有害毒物毒性的大小、接触时间长短及数量的多少。
一般有害的毒物有铅、汞、砷；有机溶剂的苯、甲苯、二硫化碳和氯乙烯、苯乙烯、麻醉气体，以及农业生产常用的甲胺磷、杀螟松、西维因、氧化乐果、敌敌畏、百菌清、有机汞等化学农药。某地去年连续出生3例无脑儿，经追踪调查证实均系孕妇接触农药所致。
因此，妇女在确定妊娠后，应避免接触有毒有害物质。农村孕妇切不可参加配制、喷洒农药，也不要进入刚施喷过农药的稻田、果蔬种植地带，更不宜参加搬运、供销、零售农药；不要将农药储存在睡眠和做饭的房间里，以防止农药遇到温度过高时缓慢挥发而污染环境。同时不要进食刚刚喷洒过农药的瓜果、蔬菜。
一、病史：询问早孕期有无与致畸因素相关的病也有无近亲婚姻史、家族遗传史等。
二、体格检查
1、孕期检查，无脑儿畸形常并有羊水过多症，宫体腹围较妊娠月份大，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。
2、临产时肛诊、阴道检查可角及先露部凹凸不平，常疑为面先露。若胎儿顶部血管破裂，羊水可为血性。
三、辅助检查
1、超声检查：羊水平段》7cm示合并羊水过多，测不出胎儿双顶径。B型超声波声像图不见胎头之光环。
2、X线摄片：见胎儿无颅顶骨，有的有颅底骨。常合并有脊椎裂，可见椎体中断或变平的缺损。
3、甲胎球蛋白（AFP）测定：羊水中AFP值高于相同妊娠周数的4-10倍或高于正常哉值上限，血中AFP值亦高。一般用正常平均值加3个标准差为正常值的上限，尤其是妊娠20周以前，诊断意义更大。
4、羊膜囊造影及胎儿造影，可进一步了解胎儿有无畸形，因对母儿有损害，应慎用。
治疗要点：确诊后应行引产术，若合并羊水过多应行高位破膜，促使其自然娩出。
预防无脑儿等先天性畸形：已公认孕期3-8周是致畸敏感期，做好此期的保健工作是预防先天性畸形的关键。此期的保健要点是：1、避免营养失调，不偏食；2、减少接触传染病的机会（如少去公共场所，避免接触发烧患儿等）；3、妊娠剧吐要及时治疗；4、服药要遵医嘱；5、工作环境要尽量避免或减少接触有毒有害物品；6、生活起居要规律，减少精神刺激，不吸烟和酗酒。
孕前和孕期缺一些关键营养的话，可能会导致“无脑胎儿”。造成“无脑胎儿”的原因有很多，妊娠早期体温升高可影响胎儿中枢神经系统发育，甚至导致产生无脑儿，脊髓裂等严重畸形。当然，很关键的原因是孕前、孕期妈妈体内缺乏叶酸。叶酸好处多，在孕前补充叶酸不仅可以减少宝宝患有神经管畸形的发生，大大降低无脑胎儿的悲剧，还可以减少自然流产率，减轻妊娠反应，促进宝宝的生长发育。
叶酸到底是一种维生素，是维生素B6的一种，它对红细胞分裂、生长、核酸的合成具有重要的作用，是人体的必需物质。在胎儿期，大脑的发育是最早也是最为迅速的，在孕早期（3-6周）是胎儿中枢神经系统生长发育的关键时期，而这个时期宝宝是最容易受到致畸因素影响的。如果准妈妈缺乏叶酸，将会影响胎儿神经系统雏形——神经管的正常发育，将会出现神经管畸形。所以，要减少这种情况的出现，一定要在孕前3个月开始补充叶酸，直至孕后3个月。但是，有很多准妈妈不知道要在孕前补充叶酸，在怀孕后才知道，但是，那个时候通常已经怀孕两三个月了。一般女性在孕前一定要注意补充叶酸，但是，具有以下情况的女性更应该注意补充叶酸。
1、年龄超过35岁的女性。
2、曾经怀有过1胎神经管缺陷的女性。
3、经常不吃绿叶蔬菜及水果的女性。
4、过于肥胖的女性。
补充叶酸时注意：
1、要在孕前3个月开始补充叶酸，提前3个月补充叶酸，在怀孕时，体内的叶酸含量就会达到一个理想的一个水平，要一直服用，直到孕后3个月，以确保宝宝发育需要。
2、男性也要补叶酸，女性不仅要注意补充叶酸，男性也要注意补充，这是因为叶酸可以帮助DNA的合成，如果男性体内缺乏叶酸盐，就会增加宝宝出现染色体缺陷的几率。
3、注意补充叶酸的剂量，预防神经管畸形的最佳补充剂量是每天400微克，每天1片。
4、可以通过饮食来补充叶酸，叶酸广泛分布于动植物食物中，富含叶酸的食物有绿色蔬菜、新鲜水果、动物肝和肾、鸡蛋、豆类坚果类以及谷物类中。但是，在食物中摄取叶酸，需要注意的是：由于叶酸是水溶性维生素，对热、光线都不稳定，容易失去活性，这就需要你在日常生活中要改变一些烹制习惯，尽量不要把菜放的时间过长，尽可能的减少叶酸的流失。
5、不能滥补叶酸：a、要在医生的指导下服用叶酸制剂。b、不可以长期服用，长期服用会干扰体内锌的代谢，锌摄入不足，也会影响宝宝的发育。c、如果在孕前长期服用避孕药，最好在孕前6个月停止用药，这是因为避孕药有可能会干扰叶酸等维生素的代谢。
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