做过三代试管婴儿的人都知道,染色体是遗传物质DNA的主要载体,人体一共有23对,其中前22对为常染色体,第23对为性染色体,用来决定性别。每一对的染色体或遗传因子在细胞的减数分裂时会彼此分离,再进入不同的子细胞中,不同对的染色体或遗传因子可以自由组合。
染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上,新生儿中发病率约占1%,是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因,也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一。随着染色体分带技术、PCR技术、DNA检测技术等的发展,对染色体畸变与疾病关系的认识日益加深,染色体病日趋增多。综合许多国家的资料,大约有15%的妊娠发生流产,而其中一半为染色体异常所致,即约为5%-8%的胚胎有染色体异常。不过在出生前,90%以上已有自然流产或死产。流产愈早,有染色体异常的频率愈高。
染色体异常通常表现为染色体的缺失、易位、数目增多、重复、出现三倍体等等。染色体异常中最典型和最常见的是非二倍体,即某一条染色体的数量只有一条或者三条。最常见的是21三体唐氏综合症(即21号染色体有三条,也称先天愚型),其次是18三体爱德华综合症(18号染色体有三条)。
受精卵的染色体源于卵子和精子。卵子成熟过程中会发生减数分裂,即从两条染色体拆分成单条染色体,受精后再与精子的单条染色体重新结合成二倍体。老化的卵子更容易发生减数分裂异常,也就是成熟卵子中将带有0条或2条染色体,受精以后会导致受精卵的染色体变成1条或者3条,非二倍体的概率增加。所以,染色体异常才是卵子老化质量下降的第一大杀手。 除了非二倍体,还有染色体结构(比如罗氏易位)以及基因层面的异常。目前已知的基因遗传病有7000多种,其中400多种可以被三代试管PGD/PGS技术检出。
为什么很多孕妇在怀孕的时候会出现胎停育的呢?其中很大的一个原因是夫妻双方染色体有问题导致的胎停育!那么染色体异常的原因是什么?与年龄是否有关系呢?
临床研究将原因归于以下几类:
1、大龄生育,减数分裂异常导致染色体不分离
2、辐射,导致染色体缺失、易位或断裂
3、病毒
4、自体免疫性疾病
5、化学药品 如化疗药物
染色体异常与年龄的关系
40岁以上染色体异常率为58%,45岁以上异常率竟然高达84%。
由此证实40岁以上受精卵的发育,即使表面看上去正常,级别再高,实际上染色体的异常率高也是不可避免的,这也是高龄妊娠流产率高的原因所在!
如何解决染色体异常生育问题
要解决染色体异常带来的生育问题,最好的办法就是利用俄罗斯三代试管婴儿筛查出有问题的胚胎。三代试管婴儿通过提取出女性的卵子和男性的精子,在体外培育成胚胎通过筛查后再植入母体,这项技术不仅可以帮助输卵管有问题导致不孕的女性还可以帮助精子活力低下、少精畸精导致不育的男性来生育,也算是在不育不孕的一个大进步!
爱宝来医疗顾问温馨提醒:PGD是移植前基因诊断技术,十分适用于帮助筛选胚胎染色体非整倍体,帮助解决因胚胎基因异常引起的不孕或流产,以及对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。从根本上提高了第一代和第二代的试管婴儿妊娠成功率效,降低自然流产率,提高妊娠质量,可有避免因盲目移植,结果是携带异常基因的胚胎而不得不在孕期终止妊娠。
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