遗传性疾病是指由于遗传物质改变(如基因突变和染色体畸变)而造成的疾病。这是一种严重危害人类健康的疾病，它以其特有方式，程度不同地一代又一代地往下传递。
人的23对染色体上约有5万对基因，在如此庞大的队伍中产生几个异己分子是不足为奇的事情。因此，我们每个人都不同程度地带有几个有缺陷的基因。换句话说，我们每个人几乎都可能至少是一种或几种遗传病基因的携带者。只是在受孕时父母一方的某个异常基因往往被另一个正常基因所掩盖。
例如，父亲的某一个基因出了毛病，而母亲相应的基因完全正常，这样结合起来，不正常基因往往被正常基因所掩盖，没有表现的机会。所以，绝大多的数孩子的体内尽管存在着潜在的有缺陷的基因，但却不发生遗传病。而当父母带有同样缺陷的基因时，两个致病基因在孩子体内相遇，便无法再被掩盖，这个孩子就难以避免遗传疾病的厄运。这种概率虽然很小，但是总会出现。
由多基因以及环境因子的相互作用引起的疾病，如兔唇(唇裂)、腭裂、脊柱裂等，其子女不患病的概率很高。还有一些遗传病仅由夫妻一方的一个缺陷基因即可发生，也就是显性遗传病。如镰状细胞贫血是一种直接危及生命的血液病，子女发病的可能性为25%。
此外，遗传病也可能由影响胎儿的染色体的数目、结构或排列异常所引起的。
遗传性疾病的三大类型
一、单基因病：单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种：
1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。
2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。
3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。
二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。
三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。
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