出生缺陷是指胎儿出生前，即已存在的结构或功能异常。有些异常可于出生时表现，有些可于出生后一段时间逐步呈现。但不包括出生时损伤所引起的异常。
出生缺陷既包括形态结构的异常，如脐膨出、食道闭锁;也包括功能、代谢、行为的异常，如智力低下;既包括染色体异常，如唐氏综合征等;也包括基因异常，单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病，多基因病如先心、神经管缺陷;既包括遗传性缺陷，也包括环境因素突变、致畸造成的缺陷。
出生缺陷可导致胎死腹中、婴儿死亡和终生残疾，它不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
告诉你几个惊人的数字
中国每年诞生2000万左右的新生儿
其中约有4%～6%为出生缺陷，数量高达80万～20万
全世界每年诞生500多万出生缺陷儿
为什么会发生出生缺陷
出生缺陷的原因很复杂，初步统计主要受以下因素影响。
○遗传因素：25%(基因20%，染色体3%-5%)
○不明原因：65%(遗传与环境因素)
○环境因素：10%(放射1%，感染2%-3%，代谢1%-2%，化学2%-3%)
单纯由遗传因素造成的出生缺陷占少数，在很多情况下，出生缺陷的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。
预防出生缺陷的3道防线
第1道防线婚前医学检查和孕前保健
如果未准爸妈在婚前和孕前就开始进行保健和咨询，这会是预防出生缺陷最有效、最经济也是最不痛苦的选择。女性的最佳生育年龄是24岁～29岁，男性是25岁～30岁，社会竞争日益激烈，无论男女个人的自我意识普遍增强，结婚晚、生育晚已成为一种潮流和趋势。这时候为了生育一个健康的宝宝，婚前检查和孕前保健显得尤为重要。
婚前认真对待近亲不宜结婚
无论是单基因的或是多基因的遗传性疾病，都是由父亲或母亲(或双方都有)将其体内带有的致病基因遗传给了下一代。虽然，很多情况下父亲或母亲本人不会发病，那是因为基因在其体内是呈隐性状态;但如果父母双方都带有相同的隐性基因，情况就有所不同了，它将遗传给下一代，这样就容易呈显性的表现，也就容易导致发病。而近亲婚配，由于男女双方继承了组成相近的上一代或近代基因，容易因为隐性不良基因的纯合产生严重的遗传性疾病。
当然，如果夫妇中一方或双方有显性的遗传性疾病，下一代发病率则会大幅增加，甚至会导致下一代发病。
莫忘婚前检查改正不良嗜好
婚前婚后是一段幸福而忙碌的时期，在这个时候，别忘了应注意一些问题。
这段时期不宜太紧张和劳累，再去做一次婚前检查，这样可以避免一些自己并不太了解的遗传病或非遗传性疾病。
还要改正自己的不良嗜好，如过度抽烟、酗酒。因为这些因素会干扰体内一些重要蛋白质的代谢而造成基因突变，使一些染色体断裂、错位、重复、缺失等而致畸。
具体措施
婚检
孕前4至6个月进行孕前检查
避免近亲结婚生育和大龄生育
孕前3个月接种风疹疫苗
远离毒品、戒烟、戒酒
女性应避免接触有害物质
孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，可以有效预防神经管畸形的发生
食盐加碘可预防地方性克汀病
在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病
第2道防线孕期保健
孕期主要通过产前筛查和产前诊断来及时介入干预，以减少缺陷儿的出生。
孕早期要合理营养、谨慎用药，孕早、中期还需要及时了解准妈妈的血生化指标、染色体异常情况。妊娠20周左右做超声大畸形筛查。准妈妈可以在孕12周～14周、孕20周～22周及32周左右各进行一次B超检查，可有70%～80%的出生缺陷被检测出来。
唐氏大筛查可以从正常准妈妈们找到高危对象，并通过进一步诊断，做到早发现、早诊断，以便及早采取措施，预防出生缺陷。
防止病毒感染
对于准妈妈来说，最为困难的是要防止一些病毒的感染。例如风疹病毒、巨细胞病毒、水痘病毒、麻疹病毒、肝炎病毒和流感病毒等。因为不同的病毒侵犯可能会引起你腹中宝宝的机体发生病变，如先天性心脏病、先天性白内障、脑积水、下肢发育不全、智力低下等等。
准妈妈的健康状况也很重要，如准妈妈本身患糖尿病、甲状腺功能低下、营养不足，或有烟酒嗜好，都可能与胎儿发生畸形有一定的关系。
所以有疾病就应当积极治疗，有些感染性疾病需待治愈后再考虑怀孕计划。
羊水检查反映胎儿健康
做了准妈妈之后，除了继续注意减少和避免外界的物理、化学因素的干扰以外，还应按时、定期做产前检查和B超，这样能及时发现一些不正常的情况，并尽早妥善地处理。
其中，羊水就能很好地反映出胎儿的生理和病理状态。羊水内有来自胎儿皮肤、胃肠道、泌尿道的脱落细胞，经细胞培养、染色体核型分析等可以做出如21-三体综合征、先天性酶缺陷引起的各种先天性代谢病等等;羊水的甲胎蛋白测定也是诊断无脑儿、开放性脊柱裂的有效办法。
第3道防线新生宝宝筛查
对新生儿疾病要早期筛查、早期诊断、及时治疗。比如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍、先天性肾上腺皮质增生症都可以通过筛查早期发现，并对存在缺陷的宝宝早期诊断，及时给予矫正治疗，从而降低缺陷儿给家庭造成的经济和精神负担。
在预防出生缺陷的3道防线中，婚前医学检查和孕前保健优于孕期保健，孕期保健又优于新生宝宝出生后的筛查。3道防线互相补充，筑起一道坚实的防护屏障，帮助准爸爸准妈妈孕育一个健康聪明的宝宝。
只要我们做好了准备，就会降低缺陷宝宝的出生。
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