近日，陕西省人口计生委公布，我省新生儿每年出生缺陷发生数在5000例左右，为此记者采访了相关专家。专家指出，由于遗传、环境、生物、化学、物理、药物及其他一些因素影响，可以导致胎儿在母亲体内就发生形态结构、功能代谢等方面的异常，造成新生儿缺陷。同时，专家指出，预防的最有效措施一般是：孕前筛查，及时发现携带者；基因诊断，指导生育；产前诊断，有效防止缺陷儿出生。
现状：我国每30秒出生一缺陷儿
据省妇幼保健院遗传室负责人强荣介绍，我省平均每年的缺陷儿出生率达到1.25%，而这一数据只是对那些身体表面有明显缺陷的新生儿数量的统计，若包括内在不可观缺陷的新生儿数量，此数据估计会高达3%左右，较之几年前已翻了一番，而一些发达国家的新生儿缺陷率仅为0.5%左右。
西安交大公共卫生系儿少卫生与妇幼保健学教研室潘建平教授认为，近年来随着环境污染、生活习惯、营养不良、用药、卫生、精神以及生育高龄化等因素影响，我省缺陷儿的出生比例呈现逐年递增的趋势。存活下来的缺陷儿给家庭造成的经济压力、心理负担和精神痛苦无法用金钱衡量，这也成为影响经济发展和人们正常生活的一大社会问题。
新生儿出生缺陷给社会、家庭和个人带来的伤害是无法估量的。据新华社提供的一组数据显示：在我国每30秒就有一名缺陷婴儿出生；每一年，我国发生的出生缺陷高达100~120万例。专家指出，唇腭裂、神经管缺损、多趾症、先天性心脏病和脑积水是困扰我国新生儿的五大出生缺陷。其中，位列第一的即是新生儿神经管畸形。
据省妇幼保健院遗传室负责人强荣介绍，我省平均每年的缺陷儿出生率达到1.25%，而这一数据只是对那些身体表面有明显缺陷的新生儿数量的统计，若包括内在不可观缺陷的新生儿数量，此数据估计会高达3%左右，较之几年前已翻了一番，而一些发达国家的新生儿缺陷率仅为0.5%左右。
为什么新生儿出生缺陷的比例会逐年增加？专家分析，主要是由于遗传和环境等内外在因素的影响所致。一方面，不强制婚检后，遗传病比例增加；另一方面，环境问题也给新生儿的安全带来了隐患因素。
原因：内因遗传外因环境
遗传因素：2003年10月1日，我国实施新的《婚姻登记条例》，婚检由必须变为自愿。据潘建平介绍，不再强制婚检后，各类资料显示，人口出生缺陷率开始上升。因此，婚前医学检查是提高出生人口素质、降低新生儿缺陷、预防遗传性疾病的一道重要防线，它可以对存在健康障碍的人起到警示作用，从而得到医生的专业指导，避免类似畸形儿的出生。
环境因素：强荣表示，近年来环境污染、不良用药、营养原因、装修污染、手机、电脑、微波炉等辐射以及染发剂等，也成为新生儿缺陷的罪魁祸首。比如：孕期营养缺乏(如叶酸缺乏等)可造成神经管畸形，如脊柱裂等；孕妇发生病毒感染(如风疹病毒)会导致新生儿出生缺陷；孕妇患有糖尿病等疾病会增加胎儿畸形的发生率；孕期使用某些药物可能致畸；孕妇有不良嗜好(如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡等)也可增加胎儿畸形的发生率；孕妇接触有毒有害物质(如汞、铅、苯、农药、X射线)等都会导致出生缺陷。同时，高龄妊娠使唐氏综合征发病风险增高。
对策：提倡婚检孕期筛查
针对新生儿出生缺陷率逐年递增的现状，潘建平认为，为了自身和后代的健康，应做好婚前、孕期的卫生保健和疾病筛查。首先，提倡婚前检查的必要性，特别是有家族遗传史的人，应进行孕前遗传咨询和遗传学检查，产前筛查和异常染色体筛查，产前进行甲胎蛋白血清生化检查和神经管畸形筛查等。一般来讲，怀孕6~8周这一阶段，是胎儿分化的重要阶段，要谨慎用药，尽量减少接触手机、电脑、电吹风、微波炉等辐射大的物品。同时，控制情绪，避免因精神因素对胎儿带来的危害。
对此，强荣也表示，怀孕16~24周进行超声检查，70%~80%的胎儿畸形可以被查出来，20%的通过对羊水、基因等实验室化验也可以筛查出来，以便做及时的补救和处理。比如，B超对胎儿唐氏综合征的早期诊断就有辅助作用，但确诊还要靠染色体筛查来断定。专家提醒准父母们，在胎儿逐渐成形时期，应通过B超进行产前检查，避免X射线、核磁共振等检查，以确保胎儿安全。
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