人类有46条染色体，女性为46XX；男性为46XY；X和Y染色体是决定人类性别的，染色体中携带着全部遗传基因，与遗传病的发生密切相关。一旦染色体发生异常则一定会带来严重异常的；特别是我们的后代，会造成先天出生缺陷，
染色体的异常有数目异常和结构异常，当染色体发生数目改变时，如其中一条染色体多了一条或少了一条时都可发生胚胎停育、自然流产或新生儿先天智力低下、先天性分化异常及器官的多发畸形；(如人人都知道的先天愚型，还有男性或女性先天性发育不良)当染色体发生结构异常时，视其程度也会有不同先天畸形或智力低下发生，还有些染色体的结构异常给人类造成的异常表面看不出来，但却影响人的生育能力，发生反复自然流产，甚至可造成终生不能生育。染色体疾病不包括基因病。
染色体疾病属于细胞遗传学范畴，随科学技术及检验方法不断发展进步，染色体疾病发现的种类越来越多；诊断准确性会不断提高。染色体疾病是不可治疗的，也就是说一旦发生畸变则无法改变。而人类是靠精子和卵子来繁衍后代的，精子和卵子当处于受精期时又比较脆弱，所以加强育龄夫妇的自我保健意识，增强抗病能力，保护好我们的精子和卵子不受伤害是十分必要的。
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