遗传疾病的咨询应该在孕前就开始，也可以在孕期进行，或者在生产以后。遗传疾病咨询指怀上一个带有基因疾病的孩子的风险有多大，同时还包括如何 进行测试和治疗，都有哪些方法等。根据个人及家族历史，风险可以极高，使后代直接就发生基因问题。遗传疾病可以从单方父母处继承下来，或者在孩子的基因中 随机发生。
遗传疾病风险因素表
准备生产前，母亲的年龄已经到了35岁或更高
家族中有先天缺陷史(无论是父母当中的哪一方)
家族中有遗传疾病史
以前生下来的孩子当中曾发生先天缺陷或遗传疾病
家族中有婴儿夭折史
两次及以上的流产史
家族中有不很聪明或有学习困难的成员
个人患过的疾病有可能传递过婴儿的人
遗传疾病
有些疾病是可以遗传的，这种疾病可通过基因从父母传递至婴儿。常见的包括镰状细胞症、囊肿性纤维化、某种形式的智障，还有肌肉萎缩症。如果某种 疾病在家族中遗传，某些家族成员就会受到影响，而另外一些成员则没有症状，但可能成为携带者，他们可以将这种疾病遗传给下一代。
如果觉得家族中有可能带有一种严重的遗传疾病，或者自己满足遗传疾病风险固素表中所列的遗传疾病风险因素条件，我建议大家与医生见面以找到 可能的遗传疾病模式。夫妇双方如果去做一些化验，往往有助于他们决定是否准备生孩子。某些疾病往往只在一种性别的人类中遗传，而且现代科技已经具备了有合 理安全水平的技术，可以在孕前就筛选出精子，允许一些夫妇在极高可能性的情况下怀上所希望性别的孩子(见第11章)。
更常见的情形是，很多夫妇可以利用掌握的信息商量哪些事情可以发生。最好是在事先便掌握某种选择的可能性，而不要等到事发过后再去因为孩子遗传 了某种可怕疾病而感到震惊。有一种最新科技称为着孕前基因诊断，可以利用体外受精的某种修改程序让一些夫妇选择健康胚胎。这样可以保证得到一个健康婴儿。
随机染色体疾病
其他基因疾病并非遗传导致，但有可能随机发生。精子和卵子相遇时，彼此会拿出大约一半的DNA来，共同构成婴儿的完整染色体构成。这数十亿构成 人类染色体的构建模块，一般称为碱基对，健康婴儿的形成，要求这些碱基对以差不多完美的方式组合起来。更让人惊异的是，这种组合竟然在大多数情况下都是完 美发生的。有时候，某些染色体会被删除掉，全部染色体也可能丢失，或者会加进一些额外的染色体，结果导致疾病状态。许多智障综合症，比如唐氏综合征(三体 性21)就是随机基因事件导致的后果。随机染色体异常无法事先得知。
年龄本身也是一个重大风险因素，极可能发生随机染色体错误。人在20岁的时候，染色体疾病的风险非常之低，差不多是1/500。到了35岁，这 个风险就上升到1/200。年届49，这个风险上升到1/10。我建议，生孩子时年届35及以上，并到达第一个围产期筛选期(早期超声波诊断及化验)的所 有女性，都要考虑接受孕前基因疾病咨询，并在第二个围产期进行更详细的超声波检查。进行羊膜穿刺术检查时，会用到由超声波引导的针管从胎儿周围取出一小部 分羊水。绒毛膜绒毛取样，就是将胎盘的极小部分取下来化验。这两种化验都用来进行染色体分析(称为染色体组型)，这种分析是要寻找染色体疾病的证据。应该 与医生商量，看看哪种化验最适合自己。在第10章，我将更详细地评估年龄与基因疾病之间的关系。
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