自3月1日开始，只要是在广州各大定点医院出生的新生儿，不论本地外地，都可接受新生儿免费筛查了，不过，有医疗专家指出，相比起新生儿筛查，宝宝未出生前的婚检、孕前检查、产检这三级预防措施更为重要。
专家表示，婚检是孕育健康宝宝的第一道关口，准爸妈们应积极参与，尽早筛查可能导致宝宝不健康的因素。另外，放开二胎后，高龄妈妈增多或导致唐氏儿出生比例的相应增加，专家呼吁一定要做好产前检查和诊断。
广州过半新婚夫妇未婚检
昨日，记者从广州医科大学附属第三医院长期诊断科世界罕见病日——胎儿医学见面会活动中获悉，自从广州2007年取消已实施多年的强制婚检措施，改为新婚夫妇自愿参加免费婚检以来，近年广州的婚检率不尽如人意，基本平均未超过50%，边郊城区比中心城区婚检率高，这也意味着广州有过半的新婚夫妇没有接受政府提供的免费婚检。
荔湾区妇幼保健院副院长唐敏表示，广州地区较常见的胎儿出生缺陷，主要集中在先天性心脏病、唐氏综合征、地贫等几种。记者获悉，目前越秀、荔湾民政局在结婚证发证大厅旁边就设有免费婚检处，只需要半天就能全部做完，不过，据了解，有不少新人因为感觉结婚是黄道吉日，抽血见血不吉利所以放弃了做婚检，而有些则是不想另外请假，对此，唐敏表示，很多定点医院其实周六都设有婚检服务，新婚夫妇们无需另外请假即可受检，非常方便。
高龄产妇须及时筛查唐氏
唐敏介绍说，随着国家二胎政策的放开，不少愿意生育二胎的往往是35岁以上的高龄孕妇，“35岁以后，精子和卵子质量下降，因此最担心的是出生缺陷率的增高。此外，类似唐氏综合征等疾病，年龄越高发病率越大，放开二胎后高龄产妇增多，唐氏儿可能出现的比例增大，因此一定要进行积极的孕前和产前检查、诊断。”她提醒说，产前筛查唐氏，越早期做筛查的准确率越高，越不容易出现“©网之鱼”。
高龄妈妈怀孕9周要做唐氏筛查
据广州医科大学附属第三医院产前诊断（胎儿医学中心）副主任医师陈敏介绍，随着国家二胎政策的放开，现在不少35岁甚至40岁以上的高龄妈妈们都想生育二胎，然而，随着孕妇年龄的增加，发生率呈曲线性增加。“发生唐氏综合征几率也增加，普通人群1/600-800，35岁以上1/250，四十岁1/100，四十五岁1/50，五十岁1/20。”陈敏说。这也意味着，孕妇年龄达到35岁的高龄界线，起码在250个准妈妈肚子里就有1个会是唐氏宝宝。
他建议，唐氏综合征的筛查，越早筛查越好，以免日后胎儿出生给家庭造成严重负担。“孕妈妈在怀孕9~11周（孕早期）时进行一期唐氏征筛查，在第15~20周（孕中期）时接受二期唐氏征筛查，以计算出胎儿患唐氏征的风险。”
而对于唐氏筛查结果的准确性，他介绍说，如果检验质量控制住，早期11-13+6周的时候可以检查出90%唐氏综合征胎儿，中期检查出70%~80%胎儿。没有做血清学筛查，只在早孕期11-13+6周做了B超或超声检查或MT检查，也可以检测出70%唐氏综合征或其他染色体异常。
何谓唐氏综合征？
唐氏综合征，又称Down’ s syndrome，是最常见的染色体病之一，患者的细胞核比正常人多出一条第21号染色体，共47条染色体，导致多种器官结构和功能异常，包括弱智、先天性心脏病等。
唐氏综合征患者一般可活到成年，但由于智力的障碍，他们需要长期接受看顾。唐氏综合征是染色体异常引起的，因此不能通过药物或手术治疗。
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