先天性代谢缺陷病是由于患者体内先天缺乏某种酶引起代谢障碍的一种遗传性疾病，素有“酶病”“基因病”之称。先天性代谢缺陷病种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。
先天性代谢缺陷病是什么
先天性代谢缺陷病就是一种遗传疾病，由宝宝的父母或者父母的直系亲属遗传下来的。先天性代谢缺陷病是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁·代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，引起一些列临床症状的一组疾病。
先天性遗传代谢缺陷病是由于患者体内先天缺乏某种酶引起代谢障碍的一种遗传性疾病，素有“酶病”“基因病”之称。先天性代谢缺陷病种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。
先天性代谢缺陷病有什么类别
先天性代谢缺陷病的三大类型：
一种是通过该代谢途径的某些终末产物缺乏，如过氧化酶体病、溶酶体病等，产生的症状多为持续性、进行性的，且与进食等因素无关；
一种是受累代谢途径的中间和旁·代谢产物大量蓄积，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等，通常都呈现累积物导致的中毒症状，常见者如呕吐、嗜睡、昏迷、生长发育迟滞、低血糖、高氨血症和酮、酸中毒等，其发病或早或迟，发病前常有无症状期，或症状呈间隙发作；
另一种是由于代谢途径受阻而导致对肝、脑、肌等组织的供能不足，如糖代谢障碍。先天性高乳酸血症、脂肪酸氧化缺陷、线粒体呼吸链功能障碍等，临床常见低血糖、高乳酸血症、肌张力低下、体重不增等表现。
怎么治疗先天性代谢缺陷病
一般采取内科治疗先天性代谢缺陷病，例如：
从出生开始就要控制宝宝的饮食。早期控制饮食，对一些宝宝的代谢缺陷病有明显疗效，还可阻止病情发展。
宝宝从出生后2个月开始就要补充低苯丙氨酸，以此来代替水解蛋白，这个过程一直持续至6岁左右。
从宝宝出生起就开始不喂乳类及含半乳糖的食物，最好吃一些谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类的食物。
宝宝生下来以后就开始用药物将体内过多蓄积物排出体外。如果是肝豆状核变性，可用络合剂D-青霉胺20mg/(kgd)络合体内过多的铜；如果是原发性痛风，可用丙磺舒等药，既减少肾小管对尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。
总之，宝宝体内缺啥就要补啥。实在不行的话还可以器官移植，可用胎肝、胎脑、肾脏、骨髓、肝脏等移植治疗遗传代谢性疾病。
还要对症治疗。有癫癎的宝宝就要接受抗癫癎治疗，骨骼畸形的就要手术矫正，白内障的就要做手术摘除，脾大的要考虑切脾。
先天性代谢缺陷病的饮食疗法
所谓病从口入，饮食对宝宝的健康有重大影响。早期控制宝宝的饮食对一些代谢缺陷疾病有明显疗效，可防止疾病发展。坚持一些年，到年龄较大、酶活性增强，宝宝就可以完全成为正常人。
如果宝宝患的是半乳糖血症，如同以上所讲的，从出生开始就不喂乳类及含半乳糖的食物，如豆浆、食糖等，最好吃一些谷类、水果、肉、蛋类的食物。
如果宝宝患的是苯丙酮酸尿症，从出生后2个月开始，就要用水解蛋白代替低苯丙酮酸了，要一直坚持到6岁左右。
如果宝宝患的是肝豆状核变性，必须限制含铜的饮食，含铜成份的食物最好少碰。还要多补充缺乏的酶、辅酶或代谢物质，排除体内多余的物质。
如果宝宝患的是抗维生素D性佝偻病，药给予维生素D治疗，并定期检查，观察疗效。
如果宝宝患的是肝豆状核变性，要给予二巯基丙醇、D—青霉胺治疗。
怎么预防先天性代谢缺陷病
从遗传方面减少群体中先天性代谢缺陷发病率的预防措施主要是：
1、要避免近亲结婚。近亲结婚是很容易造成第二代出生患有先天性代谢缺陷病的，这也是为什么不主张近亲结婚的原因。
2、最好在怀孕前做个遗传咨询。根据家系中病员的分布，疾病的遗传方式，可推算生出可能患病儿童的几率，就可以决定应否要怀宝宝等。
3、可以通过酶活性的测定检出杂合体，在高发地区的群体中检出杂合体可以有效地预防先天性代谢缺陷病的发生。
4、准妈妈最好做个产前诊断。某些先天性代谢缺陷可以通过测定培养的羊水中胎儿脱屑细胞的酶活性而检出。这些检测这对于指导人工流产有很大的帮助，特别是对于已生育过先天性代谢缺陷患儿的孕妇更有意义。
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