●单种疾病发病率低，总发病率却较高
10月9日，河南省人民医院医学遗传研究所副所长、主任医师廖世秀接诊了一位小患者，由于铜代谢异常导致铜沉积在肝脏和大脑，小患者的肝功能严重受损，智力方面也出现了异常，检查后被确诊为肝豆状核变性，属于常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。
廖世秀介绍说，遗传性疾病的种类很多，染色体病、X连锁遗传病、先天性代谢缺陷病、先天畸形都属于遗传性疾病的范畴，其中染色体病有300多种，X连锁遗传病有70余种，因此遗传性疾病虽然单一病种发病率并不高，但总发病率还是比较高的。
染病后，这些遗传性疾病往往会导致孩子生长发育迟缓、智力低下、唇腭裂、肢体畸形、性发育障碍、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等，对患者自身和家庭影响重大。
●及时实施外科手术，可矫正体表缺陷
说起遗传性疾病，很多人认为这些疾病会一代代往下传，因此有些人便抱定终身不婚、终身不育的念头，也有些人想着生生看再说，说不定孩子会健健康康呢!这些观点都是不正确的。
廖世秀指出，虽然目前对于遗传性疾病有效的诊疗方法还不多，但儿科、产科、外科和遗传学专家对这一领域是极其关注的，每年都有新的研究进展。对 于唇裂，腹壁缺损，先天性心脏病中的房间隔缺损、室间隔缺损，都能通过胎儿期或者婴儿期手术进行纠正，一般来说，手术越早孩子恢复得越好。
●饮食调理药物治疗，补充体内缺乏物
对于肝豆状核变性这一常染色体隐性遗传病，一旦确诊可以通过服用D青霉胺，来促进铜离子的排泄。日常饮食中，要限制吃含铜的食物，多吃一些高 蛋白食物，从而减少对肝脏、大脑、肾脏等器官的损害。对于一些酶或蛋白质缺乏引起的遗传代谢病，可通过对症补充的方式取得良好的治疗效果。
而X连锁隐性遗传病，会因携带者性别不同，分别遗传给男孩或女孩，因此可在怀孕后进行胎儿性别鉴定，根据携带者性别决定留男胎或留女胎，从而有效避免疾病遗传。
●基因疗法进展迅速，添彩遗传病治疗
如今，基因治疗已开始应用于遗传性疾病的治疗。廖世秀介绍说，美国已将基因治疗用于肺纤维化囊肿，而对于X连锁隐性致死性遗传病进行性 肌营养不良，国际上也正在广泛研究，尝试通过干细胞移植或导入正常基因治疗，目前动物实验已取得了理想效果，人体实验正处于进行阶段，我国中山大学第一附 属医院已成功地为一名进行性肌营养不良患者进行了干细胞治疗。
●新生儿筛查须尽早，发现异常可干预
此外，对于先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病，完全可以通过新生儿筛查及早发现、及早干预。河南省新生儿筛查中心副主任技师 赵德华说，目前我省新生儿筛查主要是先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症，一般在孩子出生2～3天后，或至少喂奶8次以上抽血检查即可，费用只需40元左 右。
一旦查出孩子患有苯丙酮尿症，可以通过配制低苯丙氨酸奶粉，同时配合饮食调节，即可很好地避免孩子智力受损，避免1岁以后失去治疗的时机。
●预防遗传病无巧法，多方着手减后忧
廖世秀指出，虽然目前对于遗传性疾病的治疗有了很大进展，但对于特别严重的缺陷以及智力低下的患者，至今仍没有太好的治疗方法，因此，孕妇还应加强产前检查意识，对于没有好的补救措施的胎儿，最好中止妊娠。
医学研究证明，近亲结婚也会提高遗传病的发病率，因此人们还应避免近亲结婚。
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