医生：如果准妈妈是致病基因的携带者，怀孕14周时要做胎儿性别鉴定
专家支持：郑州大学一附院遗传病产前基因诊断中心孔祥东博士
阅读提示：有些遗传病传男不传女，这就是鉴定胎儿性别的合法理由。这些遗传病是怎么回事?如何才能让这些遗传病不再祸延下一代?
血友病的启示
患有血友病的人，只要皮肤轻微碰伤，或进行拔牙等小手术，就会流血不止，且长时间不能凝结，原因就是患者体内缺少一种对凝血起关键作用的蛋白 质。正常的血液凝结需要5~15分钟，而血友病患者流血会持续几小时甚至几天。在正常人看来的小伤口，对血友病患者来说却是致命的。血友病又叫皇家 病，这要从英国女王维多利亚说起。
维多利亚是英国历史上权倾一时的女王，也是血友病基因的携带者。维多利亚女王的血友病从何而来，历史上颇有争议，但她确确实实是血友病在欧洲王 室流传的肇事者。女王生下2个儿子和4个女儿。大儿子奥波德因患血友病早夭，二儿子爱德华正常并继承了英国王位。另有两个女儿分别同正常男子结婚，各生下 一女，其中一个外孙女嫁给西班牙皇室，生了个患血友病的儿子。另一个外孙女艾莉克斯与俄国沙皇尼古拉二世结婚，生了一个患血友病的儿子以及4个正常的女 儿。正因为如此，血友病与欧洲王室有这样一段不解之缘。
其实，早在1800多年前，犹太人就认识了血友病。他们在教规中规定：如果一个女人有两个男孩在行割礼(包皮环切术)时因出血不止而死亡， 那么她及她的姐妹以后所生的男孩即免除这种仪式。这说明当时犹太人已知道这种病是由母亲遗传的，而且与母亲的姐妹有关，但与父亲无关。
从上面的故事可以看出，血友病具有以下特点：传男不传女，也就是说患者一定是男性，而女性是致病基因的携带者。
哪些疾病传男不传女
传男不传女的遗传病是怎么回事?郑州大学一附院遗传病产前基因诊断中心孔祥东博士进行了详细解读。
原来，人体细胞中有23对染色体，其中1对(2条)是决定性别的性染色体，女性为XX，男性为XY。染色体上携带决定人体各种性状的基因5万多 个。如果基因发生变异，便可发生疾病，并能遗传给后代。如果致病基因在性染色体上，则会出现伴性遗传。致病基因在X染色体，称为X-连锁遗传病。
女性有两条X染色体，如果一条X染色体有致病基因，就会被另一条X染色体上的正常基因所掩盖，故表现不出症状，但她是致病基因的携带者与传递 者。男性则不同，只有一条X染色体，若其上有致病基因，就没有相应的正常基因可掩盖，因而发病。如果母亲是致病基因的携带者，父亲则正常，那么儿子中有一 半可能是患者，另外一半是正常人;女儿中有一半可能是致病基因携带者，一半正常。如果父亲是患者，母亲正常，那么儿子都是正常的，女儿是致病基因携带者。 所以，这些遗传病传男不传女。
像这种只遗传给男性的疾病，除了血友病，还有色盲、进行性肌营养不良、蚕豆病、迟发性骨骺发育不良、无免疫球蛋白血症等。
产前基因诊断阻断遗传病
在科学不发达的时候，家族中出现遗传病，人们就烧香求神。懂得了遗传学规律之后，医生就可以杜绝X-连锁遗传病患者的出现。
孔祥东说，如果怀孕的女性是致病基因携带者，就可以在怀孕14周的时候做胎儿性别鉴定。国家有关法律规定，鉴定胎儿性别是违法的，但同时规定，出于医学需要可以鉴定胎儿的性别，这个医学需要就是为了杜绝X-连锁遗传病的发生。
在上世纪七八十年代，孕妇怀孕3个半月时先做B超，4个月时取胎儿绒毛膜化验染色体，以此来鉴定胎儿性别。如果胎儿是男性，直接流掉，如果是女 性，就继续怀孕。这时候就产生了一个问题，男性一半是患者，还有一半是正常人，把正常的男性胎儿流掉，岂不可惜?如今，有了产前基因诊断，这个问题就迎刃 而解。如果胎儿是男性，从子宫内抽取羊水进行基因分析，看其是不是患者，如果不是，当然皆大欢喜;如果是，就告知当事人，并建议流产。如果胎儿是女性，就 不再做产前基因诊断，毕竟羊水穿刺有一定风险，应等孩子出生后再做筛查。
孔祥东介绍说，我省禹州市有一个血友病家族，总共有5人发病，如果这个家族的女性在怀孕时做鉴定胎儿性别，并做产前基因诊断，完全可以阻断血友病的遗传。
孕妇35岁以上应做产前筛查
有些遗传病与性别无关，主要是染色体出了问题。比如说唐氏综合征，又叫先天愚型。人的染色体共23对，每对2条，唐氏综合征是因为第21号染色 体多了一条所致，因此又称21-3T综合征。其他的染色体也可能会多出一条，但除了21号和18号染色体外，其他染色体多一条之后，胎儿会自然流产或死 胎。还有一种染色体疾病，就是男性胎儿的性染色体不是XY，而是XXY，这叫做柯氏综合征，患者乳房如女性、皮肤细嫩、无精子。
孔祥东提醒，35岁以上的高龄孕妇，生育的子女患唐氏综合征的发病率明显增高，近几年的筛查结果表明，35岁以上孕妇生育的唐氏儿占 15﹪。另外，父亲年龄超过39岁，对生出唐氏儿的风险也有影响。因此我不提倡过度晚育，因为女性年龄越大，卵子畸形率越高。
有研究证明，唐氏儿的出现与孕妇妊娠前和妊娠早期病毒感染、父母饮酒、吸烟、手机电脑辐射、药物及环境污染有密切关系。因此，健康夫妇也有生育唐氏儿的潜在危险。
孕妇妊娠前患过流感、风疹或服用致畸药物，如四环素等，受孕时夫妇一方染色体异常，或一方长期在放射性、污染环境下工作，或孕妇有习惯性流产史，以及出现过早产或死胎现象，均是导致唐氏儿的危险因素，应在怀孕时做产前诊断。
读者焦金坤来信说：一些疾病和胎里带残疾也遗传，如聋哑等。我老家村中有个人，两手两脚都只有两个指头，均呈钳形，老人起个小名叫钳。后来结婚生子，6个子女只有一男一女手脚完好，其余4个子女均有不同程度的钳手、钳脚。
孔祥东说，这种情况叫胼指。胼指、多指、先天性白内障、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等都是遗传病，具有家族发病的倾向，都可以通过产前基因诊断来避免患儿的出生。
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