先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。
根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：
1）染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。
2）单基因病，主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。
3）多基因病，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用。
1）人类遗传病是染色体异常所致
结构异常：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）
数目异常：常染色体：21三体综合征
性染色体：性腺发育不良（X0，XXY，XYY）
2）基因异常：
a.单基因：
显性：
a）常染色体：软骨发育不全，多指症
b）性染色体：抗维生素D佝偻症
隐性：
a）常染色体：白化病，苯丙酮尿症，黑尿症，先天性聋哑
b）性染色体：色盲，血友病
b.多基因：兔唇（唇裂），精神分裂症，哮喘，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病。
常见的遗传疾病
1）高血压2）糖尿病3）血脂异常4）乳腺癌5）胃癌6）大肠癌7）肺癌8）哮喘9）抑郁症10）老年痴呆11）超重12）骨质疏松13）勃起功能障碍
以下就几种常见的遗传病，分别进行防治说明：
1）高血压防治原则
①坚持监测血压，正常状态下至少每年1次。
②限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克，同时多吃富含钾的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等）。
③防止超重和肥胖。
④戒烟限酒。
2）糖尿病防治原则
诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多，活动量下降，肥胖，吸烟以及心理压力过大等，避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面，应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意摄入量与消耗量平衡。常测体重，如果体重增加了，热量肯定摄入过量，这时就应检讨你的食谱并增加运动。
3）血脂异常防治原则
最重要的是强调“迈开腿，管住嘴”。一方面要适当限制饮食，但食物种类应尽量丰富，选用低脂食物（植物油、酸牛奶），增加维生素、纤维素（水果、蔬菜、面包和谷类食物），控制体重。同时加强锻炼，使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。
4）乳腺癌防治原则
有乳腺癌家族史者要特别注意自查，以发现乳癌的蛛丝马迹，早期治疗。乳房包块是乳腺癌最常见的体征，这种包块与乳腺增生包块不同，常为单个，形态不规则，质地较硬，活动度不好，大多无疼痛，与月经周期无明显关系。此外，如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩，也应引起重视，到医院做进一步检查。
5）胃癌防治原则
患胃癌危险因素包括缺乏体育锻炼、精神压抑、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重盐饮食、过量摄入肉类、幽门螺杆菌感染、胃溃疡等。胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺杆菌有关，有胃癌家族史者应去医院监测有无该细菌感染，有则及时治疗。
6）大肠癌防治原则
有大肠癌家族史者应多吃新鲜食物，少吃腌、熏食物，不吃发霉食物，少饮含酒精饮料，戒烟。如出现以下症状要及时去医院检查：
①大便习惯改变，大便次数增多，或腹泻与便秘交替出现。
②大便带脓血或黏液便。
③大便变细、变形，排便费力。
④时有排便感，却无大便解出。
7）肺癌防治原则
肺癌的发生与吸烟密切相关，特别是那些有家族肺癌病史的人，一定要远离烟草和被动吸烟。如果能早期发现并规范治疗，肺癌的治愈率可以达到70%。
8）哮喘防治原则
成人哮喘多在儿童期发病，儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生，戒烟，积极预防和及时治疗呼吸道感染等。
9）抑郁症防治原则
抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象，要及时去医院检查治疗。
10）老年痴呆防治原则
如果有老年性痴呆家族遗传史的，50岁以后就应该进行检查，看有没有智力方面的障碍，以便及时采取一些措施进行治疗。
11）说明：
以上各类遗传病发病率加起来约为30%，而且还有逐年增加的趋势。因此，不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生，是提高我国人口素质的重要优生手段。绝大多数遗传病无法治愈。因为现代医学还不能改变已出生的人的基因，所以只要致病基因还在，就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。
是指家族成员代代相传的各种单基因遗传病，其常表现出特定的孟德尔式遗传。通常，调查其亲属患病情况，将调查材料绘制成系谱进行系谱分析，常有助于单基因病的诊断。要进行正确的系谱分析，首先必须有一个准确可靠的系谱。
1）基本疗法
a.饮食治疗
某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。
b.药物治疗
药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦，主要是对症治疗。
c.手术治疗
手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。
2）基因疗法
基因治疗遗传是一种根本的、有希望的方法。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。
3）说明：
值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。
1）患者有特殊的表现型（通常伴有智力障碍）和染色体异常。
2）在去除环境因素影响的前提下，亲属中有患者，且以一定比例发病。
3）在无血缘关系的成员（如夫妻）中不出现患者。
4）患者有特定的发病年龄，病程特点和临床表现。
5）在双生子中，一卵双生的同病率高于二卵双生。
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