孕期检查是每位孕妈吗都必须经历的事情，其中排畸检查的项目就更是孕妈妈们关注的焦点了，总会担心胎宝宝发育受到影响，一不小心造成的伤害对宝宝身体形成畸形。今天我们就一起了解一下关于孕期要做的排畸检查。

NT检查

NT检查指的是胎儿颈项透明层，是指胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度。通过检查胎儿颈部透明带的厚度，可以早期诊断婴儿染色体疾病和早期发现多种原因造成的胎儿异常，如：胎儿脊柱裂、胎儿脊柱膨出、脑积水、侧脑室增宽、后颅池增宽、心脏畸形等。检查时间：怀孕11~14周做，超过14周检查结果会不准确。

唐筛

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。唐氏综合征筛查结果反映出胎儿患唐氏综合征（先天愚型）的风险。检查时间： 一般在怀孕16～18周时检查。

注：唐筛≠糖筛。“糖筛”是妊娠期糖尿病筛查的简称，糖筛高危一般医生会建议继续做糖耐检查，以确诊有无妊娠糖尿病。

超声大排畸

孕妇需要按照医生规定的时间进行彩超畸形检查，目前有三维彩超或四维彩超两种检查方式可供选择。主要是检查宝宝在子宫内的发育情况是否符合孕周；胎儿是否健康；四肢、头脑、内脏发育是否畸形；以及羊水、脐带情况。检查时间：一般是孕18～20周进行，因为这时超声检查有了最优化的解剖结构表现，并对必要的侵入性检查留出足够的时间。

羊水穿刺

羊水穿刺即羊膜穿刺，是在超声探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等，是目前最常用的一种产前诊断技术，可以诊断胎儿是否患有染色体疾病。检查时间：最佳穿刺时间是怀孕16～24周。

无创DNA检查

通过抽取孕妇的静脉血，对其中包含的胎儿DNA信息利用新一代测序技术和生物信息学的方法进行分析，准确判断胎儿是否患有21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）、13三体综合征（帕陶氏综合征）等三大染色体疾病。检查时间：无创DNA产前检测在孕12周便可进行，孕12周~26周是进行无创DNA产前检测的整个时间段。

另外，某些畸形要到胎儿近孕足月甚至出生后才发生或显示出来，如软骨发育不全、侏儒症；某些先天性心脏病，如心脏的心房中隔（即卵圆孔）缺损、动脉导管未闭等，因其本身在胎儿期就不会闭合，都是在出生后才会逐渐关闭的，所以无法在出生前就诊断。

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