在10月10日，记者从合肥市妇幼保健所获悉，今年9月合肥市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心通过串联质谱技术筛查、确诊出一例新生儿肝内胆汁淤积症的新生儿。该病发病率一般在1/8万-10万，患儿多以迟发、复发或迁延性黄疸就诊。新生儿肝内胆汁淤积症是一种罕见病。
该患儿出生25天，串联质谱筛查结果为瓜氨酸(Cit)及比值(Cit/Phe)增高，经复查瓜氨酸及比值进一步增高，查体发现患儿巩膜及面部皮肤明显黄染，肝脏增大肋下2.5cm，经皮测黄疸值明显增高，新筛中心初步诊断为肝内胆汁淤积症。
转诊至上海新华医院经进一步检查发现患儿肝功能明显异常、低蛋白血症、凝血功能障碍，经基因检测最终确诊为新生儿肝内胆汁淤积症，这是合肥市新筛中心确诊的首例尿素循环障碍性疾病。经过早期补充脂溶性维生素、改用无乳糖奶粉和添加中链甘油三酯配方奶，患儿的症状得到了及时、有效的改善。
新生儿疾病筛查就是要将患有遗传代谢性疾病的儿童尽早筛查出来，在患儿没有出现生长发育、智力发育受损之前给予有效干预和治疗，保障儿童能够健康成长。
今年以来，合肥通过新生儿串联质谱筛查技术共筛查出各类氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环障碍性疾病20例，均得到了及时有效的干预和治疗。
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