血友病,是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病,男女均可发病,但绝大部分患者为男性。包括血友病A(甲)、血友病B(乙)和因子XI缺乏症(曾称血友病丙)。前两者为性连锁隐性遗传,后者为常染色体不完全隐性遗传。
血友病在先天性出血性疾病中最为常见,出血是该病的主要临床表现。 传男不传女 血友病A是先天遗传性肌病,属连锁隐性遗传。是血浆中缺乏第八因子,遗传基因在X染色体上,妈妈传递,儿子发病是其特点。妈妈不使女儿发病,但可使女儿成为致病基因的携带者,女儿长大后,再生育时,也可能育出有病的儿子或携带基因的女儿。
幼童期表现出病症 患有血友病的孩子,出生后,可表现为脐带出血,或渗血不止,但慢慢都会停止的。待到婴儿学爬,学走路时,磕伤皮肤,出现出血不止的现象。但是,婴儿期发病的并不多见,一般都是在儿童期,活动量比较大,可出现关节腔出血,肌肉组织出血,皮下瘀斑,或外伤后出血不止。诊断有赖于实验室检查。
家族史调查 现在大都是一个孩子,如果携带血友病的母亲(也是独生女)生下一个女儿,刚好又把致病基因传给了女儿,但是女儿并不发病,这个女儿长大以后,恰好生了一个儿子,这个儿子就有可能是血友病患者。这时要进行家系调查,否则不容易查出有血友病的家族史。所以,当您的孩子有出血现象时,查不出其他原因,别忘了血友病。
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