并不是说年轻、健康的孕妇就不会生出患唐氏综合症的宝宝,因为唐氏综合症具有一定的随机性和偶然性。所以,每位孕妇都要进行产前筛查,以免造成遗憾。
世界上有这样一群特别的孩子,他们都有一张国际脸---扁扁的鼻子,圆圆的脸他们患有唐氏综合征。唐氏综合征通常也称为21-三体,也就是说唐氏综合征患儿有3条21号染色体。唐氏综合征是一种严重的出生缺陷,也是最常见的染色体疾病,发病率1/800~1/600。并不是说年轻、健康的孕妇就不会生出患唐氏综合症的宝宝,因为唐氏综合症具有一定的随机性和偶然性。所以,每位孕妇都要进行产检,以免造成遗憾。
一、唐氏综合征的危害性
唐氏综合征患儿主要有三大临床表现:1.智力低下;2.发育迟缓;3.多发畸形。唐氏综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容,随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显。具体症状和体征可分为以下几个方面。
1.特殊面容
头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。
2.智力低下
最突出、最严重表现,智商通常在25~50之间,抽象思维能力受损最大。
3.体格发育落后
身材矮小,骨龄滞后,出牙迟且常错位。四肢短,韧带松弛,四肢关节可过度弯曲。手指粗短,小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。
4.伴发畸形
约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形,视力障碍,甲状腺功能低下。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率增高10~30倍。
5.指纹改变
通贯手,脚踇趾趾球区胫侧弓形纹和第5趾只有一条趾褶纹。
二、唐宝宝造成的社会和家庭负担
由于患儿具有严重的智力障碍,伸舌样痴呆、生活基本不能自理,部分患儿伴有复杂的心血管等疾病,需要家人的长期照顾。据统计,每个唐氏患儿一生仅医药费支出就高达100万人民币,由此衍生出的社会问题也相当深入广泛,给社会和家庭造成的精神及经济负担也非常巨大。
三、预防唐氏综合征
唐氏综合征发生虽与年龄,坏境,药物等因素有关,但主要特点是具有一定的随机性和偶然性,任何年龄段的健康孕妇都有可能生育上述出生缺陷患儿。因而,每一位孕妇都应该进行产前筛查,做到优生优育。
唐氏综合征筛查是通过抽取孕妇血清,检测母体血清中标志物的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。广东省妇幼保健院产前诊断与遗传病诊疗中心自2007年开始开展唐氏综合征筛查,迄今检测标本量已近80万例,有效避免了近3000例出生缺陷患儿的出生。
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