高龄孕妇特别注意,不要忽视身体检查。唐氏综合征目前无法治愈,因此专家建议合理的遗传咨询、加强孕妇保健,减少高龄孕妇怀孕、重视唐氏筛查。是减少本病的有效措施。
唐氏筛查最主要的是非孕妇取血,结合孕妇的怀孕时间,预产期,等综合给胎儿进行筛查,因而做唐氏筛查的时间建议空腹,如果吃饭的话怕影响唐氏筛查的结果。
唐氏筛查可以在怀孕15周内做,还有的女性根据情况筛查可以晚一些,到20周进行。通过唐氏筛查得知患有唐氏综合症的风险。这种疾病还会随着孕妇年龄的增高,发病率也在增高,如果孕妇还有一定的疾病,例如高血压,贫血等的疾病的发生,疾病的发病率也会增加。
唐氏筛查的必要性唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活完全不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,终生无法治愈,发病率大约为1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,会给家庭带来沉重的精神和经济负担。据发达国家近5-6年大面积筛查,结果表明唐氏患儿的出生率有上升趋势。
首先不可避免的遗传性因素,目前随着城市环境污染的加重,如生活环境污染、受病毒感染、化学药物、放射性辐射、家庭装修、口服避孕药、老化现象、吸烟酗酒等不良习惯等均会造成唐氏综合症的增加。唐氏综合征是一种染色体缺陷病,在第21号染色体上多了一条,故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。
唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法,它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
为什么要做唐氏筛查1、检查意义
唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病,所以,要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
2、必要性
任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿,“根据2001年-2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示,我国每年有80万-120万出生缺陷儿出生”。唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生,对全体孕妇采取的一种普查工作。
从医学的角度分析,唐氏筛查很有必要,准妈妈一定要引起足够的重视。唐筛能降低唐氏儿的出生率,唐氏儿会发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常),并伴严重的智力低下,生活基本不能自理,多数患儿未成年便夭折,因此,为了防止先天愚型儿的出生,做到早发现早解决,产前唐氏筛查非常重要。有数据显示,“通过严格质控的早孕期NT筛查,21-三体胎儿的检出率可超过80%,其他染色体异常检出率可超过70%,如果结合母血清检查,能进一步提高检出率”。
唐氏筛查目的按照母婴保健法的规定,有以下情况的准妈妈必须做唐氏筛查。
1、怀孕年龄大于35岁的女性。
2、在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇。
3、以前有过异常宝宝的分娩史,有反复原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。
4、产前出血,在妊娠期间有过阴道出血的女性。
5、在妊娠早期敷过药,但是又不知道这种药对胎儿到底有没有影响的怀孕女性。
6、夫妇乙方有先天性代谢疾病,或已生育过病儿的孕妇。
7、有明确的家族遗传史,第1次怀孕时就应该做唐氏筛查。
8、本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。
9、生育过染色体异常胎儿的孕妇是高风险人群,因为其再生染色体异常儿的风险比正常孕妇高10倍。
10、夫妇一方为染色体平衡异位者,其子代发生染色体畸变风险高。
11、产前筛查确定的高风险人群。
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