在中期做超声波检查时发现胎儿心脏结构异常，才做了脐带血检查，最终被诊断为唐氏综合症，只能孕晚期引产。7、有家族史的孕妇，孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次怀孕就应该做唐氏筛查。
还记得天才音乐指挥家舟舟吗？但舟舟却是个唐氏综合症患者。属于重度弱智，舟舟的最高智商也只能相当于四五岁的孩子。他不识字，不会做10以内的加减法。分不清纸币的面值，身边必须24小时有人照顾。相信父母们都希望能生一个智力正常的孩子，而不希望生出智障儿。专家建议，从优生优育的角度来看，患唐氏综合症的智障儿，越早筛查越好。
数据 智障儿比例并不低据统计，6045位前来接受产前诊断手术的受孕者有483例染色体有问题，约占受检数量的8%，这个数字是触目惊心的。其中所占比例最高的唐氏综合症是第21号染色体多了一条，所以又称“21三体综合症”。它在染色体问题中发病率最高，占34.7%。但仍有很多孕妇忽略了唐氏检查。一位38岁高龄孕妇，已经怀孕27周。但是早期错过了唐氏筛查。在中期做超声波检查时发现胎儿心脏结构异常，才做了脐带血检查，最终被诊断为唐氏综合症，只能孕晚期引产。而临床上类似的事情总是一而再再而三发生。
时机 筛查最好在怀孕四个月内国际上通用的被普遍认为最好的方法是早孕期的联合筛查，检出率高达87%—92%。早期筛查在11周—13周+6天期间做最有效、准确率最高。做“唐筛”时孕妇需要向医生提供背景风险比如年龄多大、妊娠孕周、唐氏病史等等。如果错过了还可以在中孕期(15周—20周+6天)选择二联筛查、三联筛查或者四联筛查。她提醒说，目前高年龄二胎生育的人增加，有的第一胎正常，家长们容易放松警惕忽视产检，其实高龄产妇怀孕的胎儿容易出现问题的比例远远高于30岁以前女性;此外，有一些胎儿染色体出现问题与母亲年龄不直接相关，所以准妈妈们要及时产检和做好染色体异常的筛查。
误区 生第一胎正常，再生一定没事此外，有不少高龄产妇认为自己第一胎BB正常，所以后面胎儿也应该正常，从而放松警惕不及时做检查。有一位40岁的孕妇怀孕25周后才查，在超声结构筛查时发现胎儿有“双泡征”，即十二指肠闭锁，产前诊断后提示胎儿染色体异常，必须引产。一些母亲认为自己第一胎孩子没有患唐氏综合症，因此对筛查无所谓的想法非常错误。
事实上，唐氏综合症的出现是随机的，约有八百分之一至一千分之一的发病率，即使生育年龄不超过30岁、家族无唐氏综合症病史、第一胎孩子属于正常，也可能发生。而且由于21号染色体相比较其他染色体所携带的遗传物质较少，增加一条，孩子仍然能够存活，且孕妇不会察觉到异常。因此需要到医院检查才能确认是否为“21三体综合症”。
筛查 无创产前基因检查并不比唐筛准确有不少孕妇经济条件好，会主动选择以无创(抽血)产前基因检查替代唐氏筛查，并以为这样更加准确方便，虽然前者检查所花费用数倍于后者。无创的好处如今被一些追求商业利益的机构无限放大了，其实任何检查都有其局限性。无创筛查目前的技术还不能检查出BB基因方面的问题，因此不能替代唐氏筛查。
因为22周是检查发现胎儿畸形的最好时期，但是大医院要做超声波检查至少要提早一个月预约才能排到。因此准爸爸妈妈千万不能疏忽大意，想着时间还早等22周再去医院，那时候排队至少要等到27周才能做检查。这时胎儿长大，胎盘里的活动空间不够，会错过检查的最佳时机。
知识普及什么是唐氏筛查
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15～20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。
唐氏筛查多少钱
由于每个地区或每个医院条件都存在有差异，所以，每个医院的收费也有所不同的。唐氏筛查一般都在200元左右，若是包括查血常规整套检查的价格大约650元左右。
哪些孕妇必须要做唐氏筛查？
一般来说，有七种孕妇必须要进行唐氏筛查：
1、年龄大于35岁的高龄孕妇。
2、曾经有过异常胎儿的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。
3、有过不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。
4、出现过产前出血、妊娠期间有阴道出血的孕妇。
5、在妊娠早期有过服药史，而且不清楚这个药到底有没有影响。
6、在妊娠早期的时候，接触过有害物质的孕妇。
7、有家族史的孕妇，孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次怀孕就应该做唐氏筛查。
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