遗传代谢病是一种比较常见的遗传病，又被称为之为先天性代谢缺陷。那患上遗传代谢病有什么症状呢？遗传代谢病有应该如何进行治疗呢？今天小编就来为大家一一介绍一下。想知道的朋友不妨就来看一下吧。
遗传代谢病症状遗传代谢病有什么症状呢？相信很多人对此并不了解。不过没关系，小编这就来为大家介绍一下遗传代谢病的症状。
神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
1.尿液
异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性。尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法(DNPH)测试，判断有无有机酸尿的可能。
2.低血糖
低血糖是有可能是因为遗传代谢病所引起的，不过也有可能是因为摄入的食物所诱发的。而如果新生儿在不葡萄糖的时候没有显著效果的话，很有可能是遗传代谢病所引起的。所以这个时候需要考虑以下因素。
(1)内分泌缺乏
如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏(垂体发育不全)、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等，内分泌过多如Beckwith-Wiedemann综合征、胰岛细胞增多症。
(2)遗传性碳水化合物代谢缺陷
如I型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏。
(3)遗传性氨基酸代谢缺陷
如枫糖尿症、丙酸血症。甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖发生急骤者，临床呈现高音调哭闹、发绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等症状。起病隐匿者则以反应差、嗜睡、拒食等为主。
3.高氨血症
除新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成，且起病大都急骤。患儿出生时正常而在喂食奶类数日后逐渐出现嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷，甚至死亡。有时可见到交替性肢体强直和不正常动作等。许多代谢缺陷可导致高氨血症，由尿素循环酶缺陷引起者常伴有轻度酸中毒。而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒。
遗传代谢病检查对于我们来说，患上一种疾病，都是需要到医院进行检查的。那患上遗传代谢病的时候，又应该如何进行检查呢？
1.遗传代谢病的种类
种类繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质，可分为以下几类：
(1)大分子类
①溶酶体贮积症
主要包括戈谢病、法布里病(Fabry病)、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆(Tay-Sachs病)、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型(pompe)、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。
②线粒体病
主要包括母系遗传Leigh综合征，线粒体肌病，多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛(癫痫)、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。
(2)小分子类
①糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。
②氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。
③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。
④金属代谢病如肝豆状核变性(wilton病)和Menkes病等。
2.遗传代谢病的代谢紊乱
本病的代谢紊乱表现为以下几个方面。
(1)代谢终末产物缺，正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成，临床上出现相应症状，如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症，肝糖原分解葡萄糖不足，在饥饿或进食延迟时出现低血糖。
(2)受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物蓄积，引起相应的细胞、器官肿大，出现毒性反应和代谢紊乱，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。
(3)代谢途径受阻，物质的供能和功能障碍导致供能不足，如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。
3.遗传代谢病常见的症状与体征
本病的临床症状多种多样，随年龄不同尚有差异，全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状，此外还有代谢紊乱，容貌异常，毛发皮肤色素改变，尿液的特殊气味等。
遗传代谢病的治疗1、内科治疗
(1)禁其所忌
早期控制饮食，对一些代谢缺陷病有明显疗效，可阻止病情发展。
①苯丙酮尿症
从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。
②半乳糖血症
从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物，代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。
(2)去其所余
用药物将体内过多蓄积物排出体外。
①肝豆状核变性
可用络合剂D-青霉胺20mg/(kgd)络合体内过多的铜。
②原发性痛风
可用丙磺舒等药，既减少肾小管对尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。
2、器官移植
器官移植可用胎肝、胎脑、肾脏、骨髓、肝脏等移植治疗遗传代谢性疾病。
3、对症治疗
有癫癎者抗癫癎治疗，骨骼畸形者手术矫正，白内障作手术摘除，脾大者切脾。
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