说到新生儿筛查，很多家长并不陌生，但却不一定那么重视。其实，这对宝贝很重要，一旦宝贝患有先天性代谢及内分泌疾病，即可及早发现出来，使患儿得到及时治疗，从而避免人生悲剧发生。
新生儿疾病筛查，是防治先天性代谢及内分泌疾病造成的儿童智力低下最有效的方法。目前通过筛查可以检查出30多种遗传疾病，包括苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症和听力、视力障碍及先天性心脏病等最常见的出生缺陷。
新生儿苯丙酮尿症
我国新生儿苯丙酮尿症的发生率为万分之一，苯丙酮尿症是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。
在大米、面粉、肉类等富含蛋白质的食物中，有一种氨基酸叫苯丙氨酸，正常人的肝脏有一种特殊的酶，它能把食物里的苯丙氨酸转化为身体必需的营养成分，然而，对于PKU孩子来说，他们肝脏里偏偏就缺少这样的一种酶，此时，原本应该被转化成营养成分的苯丙氨酸不能得到正常的代谢，却转化成了一种有害物质??苯丙酮酸。
苯丙酮酸随着血液游走于全身各个部位：它会阻碍黑色素的分泌，使其堆积在膀胱，患儿的头发变黄，皮肤变白，尿液发出一种特殊的味道；它会损伤神经系统，使脑组织细胞萎缩、死亡，造成永不可修复的损伤。患儿通常表现为动作不能协调，脾气暴躁，语言发育迟缓，甚至发生癫痫等。如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳即可阻止大脑的损害，而玉玉就是一个幸运儿。
先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症，是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现智力障爱为主要表现的发育落后。
如果出生后1-2个月即开始治疗，一般不会遗留神经系统损害。无论什么原因造成的甲状腺功能减低症，都需要使用甲状腺素终生治疗，这样才能维持正常的生理功能。
爱心提示：
1. 许多患先天性代谢和内分泌疾病的新生儿，在出生后均没有明显异常的表现，因此父母都应以科学的态度对待新生儿疾病筛查，新生儿疾病在筛查后通过早期发现、早期诊断、早期治疗，患儿一般都能像正常孩子一样健康成长。
2. 虽然这些先天性的疾病并不常见，但新生儿筛查是诊断这些疾病的最好方法和最佳时机。早期确诊、早期治疗可避免造成神经和精神发育缺陷，因此早期确诊至关重要。
3．如果宝贝筛查出患有先天性的某些疾病，父母就应从心理上做好长期的准备，宝贝将会比正常的儿童更需要家人的关爱和照料。父母需主动去了解更多相关的知识，这样可能会把疾病对宝贝的伤害降低到最小。
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