孕妇在怀孕的最初三个月内受病毒感染、放射性辐射和某些药物的影响，缺乏营养以及某些遗传因素，使胎儿的心脏发育异常，以而引发先天性心脏病。常见的先天性心脏病主要有房间隔缺损、室间隔缺损、法洛氏四联症、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄、大血管错位、主动脉缩窄和三尖瓣闭锁等。较重的先天性心脏病在婴幼儿期就会有明显的症状和体征，如明显青紫、眼结膜充血、喜欢蹲踞片刻再起立行走等。
先天性心脏病有以下常见症状，但轻症先天性性心脏病可无明显症状。
、青紫：青紫是青紫型先天性心脏病(如大血管错位，法乐氏四联症等)的突出表现。可于出生后持续存在，也可于出生后三至四个月逐渐明显，在口唇、指(趾)甲床、鼻尖最明显。而潜伏青紫型心脏病(如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭)平时并无青紫，只是在活动、哭闹、屏气或患肺炎时才出现青紫，晚期发生肺动脉高压和右心衰竭时可出现持续青紫。
心脏杂音：多数先天性心脏病都可听到杂音，这种杂音比较响亮，粗糙，严重者可伴有胸前区震颤。心脏杂音多在就诊时被医生发现。部分正常儿童可有生理性杂音。
体力差：由于心功能差、供血不足和缺氧所致，重症患儿在婴儿期即有喂养困难，吸吮数口就停歇，气促，易呕吐和大量出汗，喜竖抱，年长儿不愿活动，喜蹲踞，活动后易疲劳，阵发性呼吸困难，缺氧严重者常在哺乳、哭闹或大便时突然昏厥，易出现心衰。
4、易患呼吸道感染：多数先天性心脏病由于肺血增多，平时易反复患呼吸道感染，反复呼吸道感染又进一步导致心功能衰竭，二者常常互为因果，成为先天性心脏病的死亡原因。
5、心衰：新生儿心衰被视为一种急症，通常大多数是由于患儿有较严重的心脏缺损，其而且临床表现是由于肺循环、体循环充血，心输出量减少所致，患儿面色苍白，憋气，呼吸困难和心动过速，血压常偏低，可听到奔马律，肝大，但外周水肿较少见。
患有紫绀型先天性心脏病的患儿，特别成功是法洛氏四联症的患儿，常在活动后出现蹲踞体征，这样可增加体循环，血管阻力从而减少心隔缺损产生的右向左分流，同时也增加静脉血回流到右心，从而改善肺血流。
紫绀型先天性心脏病几乎都伴杵状指(趾)和红细胞增多症。杵状指(趾)的机理尚不清，楚但红细胞增多症是机体对动脉低血氧的一种生理反应。
当间隔缺损或动脉导管未闭的病人全国出现严重的肺动脉高压和紫绀等著名综合征时，被称为艾森曼格氏综合致力症。硕士临床表成功现为紫绀红细胞增多症，杵状指(趾)右心衰竭征象，如颈静脉怒张，肝肿大，周围硕导组织水肿，这时病人已丧失了手术的机会，唯一等待的是心肺移植。
先天性心脏病的患儿往往发育不正常表现为引录瘦弱营养不良发育迟缓等。
先天性心脏病如有左心房扩大或肺动脉压迫喉返神经，则自幼哭声嘶哑、易气促、咳嗽;合并其它畸形，如先天性白内障、唇腭裂和先天愚型等;心室增大可致心前区隆起，胸廓畸形;持续青紫者可伴有杵状指，多在青紫出现后1～2年形成。
家长如果发现自己的孩子有上述症状，应及早到医院就诊，以确诊是否患有先天性心脏病，常用的检查方法有X线检查、心电图、超声心动图，心要时作心导管及心血管造影检查。一旦确诊为先天性心脏病，应尽早去心脏外科就诊，由医生决定手术时机，现在心脏外科发展很快，手术日新月异，绝大多数先天性心脏病已成为可完全治愈的疾病。
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