遗传性疾病可分为染色体异常、代谢异常和近亲结婚三大类。如准妈妈受到辐射，或受到风疹等病毒的感染，慢性缺氧，或先天性梅毒感染等染色体异常导致的遗传性疾病，会使患儿智力大多低下，比如以下疾病：猫叫综合征、克兰法勒综合征、杜氏综合征。
导致儿童智力障碍的代谢异常除了苯丙酮尿症之外，还有半乳糖血症。这种病是因为身体缺少一种酶，因而半乳糖不能变成身体所需要的葡萄糖，并且大量累积于血液及身体组织中。如果儿童血液中的半乳糖过多，最后会导致脑损伤而变成智力障碍者。
近亲结婚会使父母亲携带同一种疾病基因的概率大幅度提高，其所生的子女患遗传性疾病的可能性增大，所以说近亲结婚不符合优生优育。科学研究表明，近亲结婚所生的先天畸形儿的概率是一般群体的4~5倍，其中包括很多智力障碍儿。
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