苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，在我国新生儿苯丙酮尿症的发生率为万分之一。正常人的肝脏里有一种特殊的酶，它能把食物里的苯丙氨酸转化为身体必需的营养成分。然而，苯丙酮尿症患儿的肝脏里，就因缺少了这样一种酶，原本应被转化成营养成分的苯丙氨酸不能正常代谢，却转化成一种有害物质一苯丙酮酸，在血液中堆积，导致人体器官受损，特别是大脑，严重地影响婴儿的智力发育，最终造成智力残疾。
新生儿筛查很重要
目前我国大部分地区都开展了这项筛查，只需要在新生宝贝足跟采一滴血就能查出，非常简单。
及时发现宝贝的特殊表现
如果宝贝错过筛查，就很难在短时间内发现，往往宝贝长到三四个月时才逐渐出现一些症状，如皮肤变白，毛发变黄，黑眼珠颜色变浅：情绪不稳定，语言发育慢，出现肢体痉挛以及运动发育障碍。由于大量苯丙酮酸从患者的尿中排出，尿液还有特殊臭味。而且，患儿年龄越大，症状越明显。
即使宝贝已经出现大脑发育障碍，父母也切不能放弃对宝贝的特殊饮食治疗，因为不治疗，宝贝的病情只会越来越严重，而马上采取治疗，虽然效果不如新生儿期就开始治疗的宝贝，但病情仍可以得到改善。
低苯丙氨酸饮食宝贝最好的治疗
宝贝是一个苯丙酮症患者，如果能及早发现，及时采用低苯丙氨酸饮食，即可阻止苯丙酮酸对患儿大脑的损害。
苯丙酮尿症的饮食治疗，就是避免脑细胞出现不可逆的损伤，这是治疗的关键，可以防止智力低下。饮食控制越早越好，特别是小患儿，更应该严格控制饮食，因为患儿越小，脑细胞发育越不成熟。宝贝出生后，一旦发现患有苯丙酮尿症，要严格进行特殊喂养，还要坚持治疗不放弃。目前，国际上提出来苯丙酮尿的饮食治疗应该是终身的。
匸在饮食控制的过程当中，要通过特殊的奶粉，面粉等，给患儿提供足够的蛋白质和各种营养素。苯丙酮尿症患儿只需限制苯丙氨酸的摄入量，对其他的氨基酸，脂肪，碳水化合物，维生素和矿物元素是不必限制的，蔬菜和水果含有大量的维生素和矿物元素，应该多吃一些，让患儿摄取均衡的营养。
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