苯丙酮尿症(英文简称PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，同时影响大脑及神经系统的发育，严重影响智力发育，终会导致智力严重低下。下面就和小编一起来详细了解。
有关苯丙酮尿症苯丙酮尿症(英文简称PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，同时影响大脑及神经系统的发育，严重影响智力发育，终会导致智力严重低下。
PKU，导致智力低下的隐性遗传病PKU是较常见的氨基酸代谢障碍病之一，属常染色体隐性遗传病，可分为典型苯丙酮尿症和非典型苯丙酮尿症。典型病人肝内苯丙氨酸羟化酶的缺乏以致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，苯丙氨酸在体内蓄积起来，从而影响了大脑及神经系统的发育，严重影响智力发育，终导致智力严重低下。但是，它是三千多种遗传代谢病中极少数可防治的一种。
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